HARMONY NIPT yra labiausiai patikrintas ir kliniškai validuotas NIPT, pasirenkamas žymiausių pasaulinių ekspertų.

Ankstyva 22q11.2 sindromo diagnostika leidžia anksčiau pradėti intervencijas ir pagerinti sergančiųjų būklę.

22q11.2 mikrodelecijos sindromas (Di-George arba velokardiofacialinis sindromas) yra dažniausias mikrodelecijos sindromas, kuris pasitaiko 1 iš 2000-4000 naujagimių. Naujausi tyrimai rodo, kad DiGeorge sindromo dažnis yra didesnis, 1 iš 1000 gimusiųjų).

22q11.2 mikrodelecijos sindromo dažnis nepriklauso nuo motinos amžiaus, todėl rizika susilaukti šio sindromo yra vienoda bet kurio amžiaus moteriai. Net 90% DiGeorge sindromo atvejų pasitaiko de novo (t.y. spontaniškai, nesant ligos šeimoje).

DiGeorge sindromo klinikiniai požymiai priklauso nuo mikrodelecijos dydžio (simptomai ryškesni, kuo didesnė delecija).

Klinikiniai DiGeorge sindromo požymiai gali būti įvairūs:

• širdies defektai ir anomalijos

• imunodeficitas ir hipokalcemija (dėl užkrūčio liaukos ir prieskydinių liaukų neišsivystymo)

• inkstų anomalijos

• gomurio nesuaugimas ir virškinimo problemos

• veido anomalijos

• raidos ir elgesio sutrikimai

22q11.2 nustatymas pasirenkamas papildomai konsultacijos metu. DiGeorge sindromo nustatymo jautrumas siekia 75%;  kitų mikrodelecijų sindromų nustatymo jautrumas yra žemesnis, todėl jie nėra tiriami kliniškai validuotais NIPT tyrimais.

HARMONY: aiškūs atsakymai į svarbius klausimus