+370 666 11134
info@genetika.lt
Facebook
Twitter
Google+
LinkedIn
NAUJOS KARTOS GENETIKA
  • Apie
    • Pradžia
    • Dr. Ramūnas Janavičius
  • Onkogenetika
    • Ginekologija
      • Krūties vėžys: BRCA
      • Kiaušidžių vėžys
      • Gimdos vėžys
    • Žarnynas
      • Storžarnės vėžys
      • Kasos vėžys
      • Skrandžio vėžys
    • Kiti organai
      • Inkstų vėžys
      • Endokrininiai navikai
      • Prostatos vėžys
    • Plačiau
      • Dažnai užduodami klausimai (D.U.K.)
      • BRCA knyga
      • Lynčo sindromas
      • Šeiminė adenominė polipozė
      • Von Hippel-Lindau (VHL) sindromas
      • Tuberozinė sklerozė
  • ONCORISK
    • ONCORISK
    • Kodėl ONCORISK?
    • Dažnai užduodami klausimai (D.U.K.)
  • CARDIORISK
  • GeneCarrier Screen
    • GeneCarrier Screen nauda
    • Dažnai užduodami klausimai (D.U.K.)
  • NIPT
    • Kas yra NIPT?
    • Prenatalinė patikra
    • Kodėl HARMONY NIPT?
    • 22q11.2 (DiGeorge) mikrodelecijos sindromas
    • Kaip atliekami NIPT?
    • Dažnai užduodami klausimai (D.U.K.)
  • REGISTRACIJA

Dažnai užduodami klausimai (D.U.K.)

Home Dažnai užduodami klausimai (D.U.K.)

GeneScreen Screen – išsamiausias genetinių ligų nešiotojų tyrimas.

Ką nustato GeneCarrier Screen tyrimas?
Kokias ligas tiria GeneCarrier Screen?
Autosominių recesyvinių ligų paveldimumas
Su X-chromosoma susijusių ligų paveldimumas
Koks GeneCarrier Screen tyrimo tikslumas?
Kam yra tikslinga atlikti GeneCarrier Screen?
Kada galima atlikti GeneCarrier Screen?
Kaip atliekamas GeneCarrier Screen tyrimas?
Ką reiškia teigiami tyrimo rezultatai?
Ką reiškia neigiami tyrimo rezultatai?
Ką daryti, jei aš ir mano partneris yra genetinės ligos nešiotojai?
Kiek kainuoja GeneCarrier Screen tyrimas?
Ką nustato GeneCarrier Screen tyrimas?
GeneCarrier Screen nustato, ar esate net 427-ių tiriamų paveldimų genetinių ligų nešiotoja(-s) ir įvertina riziką jas paveldėti palikuonims. 

Kiekvienas mes esame vienos ar kitos genetinės ligos nešiotojas, tačiau to nežinome, nes esame sveiki. Tačiau, jei partneris taip pat yra tos pačios genetinės ligos nešiotojas, rizika susilaukti sunkia genetine sergančio vaiko gerokai išauga. GeneCarrier Screen yra plačiausias ir išsamiausias genetinių ligų nešiotojų tyrimas, skirtas visiems.

GeneCarrier Screen tiria sunkiausias genetines ligas (autosomines recesyvines ir susijusias su X-chromosoma), rekomenduojamas tarptautinių organizacijų ekspertų:

  • visos ligos rekomenduojamos Amerikos akušerių ir ginekologų kongreso (ACOG) ir Amerikos Medicininės Genetikos ir Genomikos Kolegijos (ACMG);
  • išplėstas ligų sąrašas, rekomenduojamas nacionalinių žydų draugijų;
  • sunkios ir gyvybiškai pavojingos ligos;
  • kai kurios su X-chromosoma susijusios ligos
Kokias ligas tiria GeneCarrier Screen?
GeneCarrier Scan nustato net 301 sunkių, kliniškai reikšmingų genetinių ligų (autosominių recesyvinių, susijusių su X-chromosoma ir kt.) nešiojimo statusą:

LIGOS GENAS
11-beta-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia CYP11B1
17-alpha-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia CYP17A1
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II deficiency (Congenital adrenal hyperplasia) HSD3B2
3-hydroxy-3-methylglutarayl-CoA (HMG-CoA) lyase deficiency HMGCL
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) deficiency (MCC1-related) MCCC1
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) deficiency (MCC2-related) MCCC2
3-methylglutaconic aciduria type III (Costeff optic atrophy) OPA3
Abetalipoproteinemia MTTP
ACAD9 deficiency ACAD9
Achromatopsia (CNGB3-related) CNGB3
Acrodermatitis enteropathica SLC39A4
Adenosine deaminase deficiency ADA
Aicardi-Goutieres syndrome (SAMHD1-related) SAMHD1
Aldosterone synthase deficiency CYP11B2
Alpha-1 antitrypsin deficiency SERPINA1
Alpha-mannosidosis MAN2B1
Alpha-thalassemia HBA1/HBA2
Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome ATRX
Alkaptonuria HGD
Alport Syndrome (COL4A3-related) COL4A3
Alport Syndrome (COL4A4-related) COL4A4
Alport Syndrome, X-linked (COL4A5-related) COL4A5
Alström syndrome ALMS1
Andermann syndrome SLC12A6
Arginase deficiency ARG1
Argininosuccinic aciduria ASL
Aromatase deficiency CYP19A1
Asparagine synthetase deficiency ASNS
Aspartylglucosaminuria AGA
Ataxia with vitamin E deficiency TTPA
Ataxia-telangiectasia ATM
Autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dysplasia AIRE
Autosomal recessive deafness 77 (DFNB77) LOXHD1
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) SACS
Bardet-Biedl syndrome (BBS1-related) BBS1
Bardet-Biedl syndrome (BBS10-related) BBS10
Bardet-Biedl syndrome (BBS12-related) BBS12
Bardet-Biedl syndrome (BBS2-related) BBS2
Bartter syndrome type IV BSND
Bernard-Soulier syndrome (GP1BA-related) GP1BA
Bernard-Soulier syndrome (GP9-related) GP9
Beta-ketothiolase deficiency ACAT1
Biotinidase deficiency BTD
Bloom syndrome BLM
Canavan disease ASPA
Carbamoylphosphate synthetase I deficiency CPS1
Carnitine palmitoyltransferase I deficiency CPT1A
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency CPT2
Carpenter Syndrome RAB23
Cartilage-hair hypoplasia-anauxetic dysplasia spectrum disorders RMRP
Cerebrotendinous xanthomatosis CYP27A1
Charcot-Marie-Tooth disease (NDRG1-related) NDRG1
Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked (GJB1-related) GJB1
Chorea-acanthocytosis VPS13A
Choroideremia CHM
Chronic granulomatous disease (CYBA-related) CYBA
Chronic granulomatous disease (CYBB-related) CYBB
Citrin deficiency SLC25A13
Citrullinemia type 1 ASS1
Cockayne syndrome type A ERCC8
Cockayne syndrome type B ERCC6
Cohen syndrome VPS13B
Combined malonic and methylmalonic aciduria (ACSF3-related) ACSF3
Combined oxidative phosphorylation deficiency (GFM1-related) GFM1
Combined oxidative phosphorylation deficiency (TSFM-related) TSFM
Combined pituitary hormone deficiency (LHX3-related) LHX3
Combined pituitary hormone deficiency (PROP1-related) PROP1
Combined SAP Deficiency PSAP
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia MPL
Congenital disorder of glycosylation (ALG6-related) ALG6
Congenital disorder of glycosylation (MPI-related) MPI
Congenital disorders of glycosylation (PMM2-related) PMM2
Congenital ichthyosis (TGM1-related) TGM1
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis NTRK1
Congenital myasthenic syndrome (CHRNE-related) CHRNE
Congenital myasthenic syndrome (RAPSN-related) RAPSN
Congenital neutropenia (HAX1-related) HAX1
Corneal dystrophy and perceptive deafness SLC4A11
Cystic fibrosis/ CFTR-related disorders CFTR
Cystinosis CTNS
D-bifunctional protein deficiency HSD17B4
DHDDS-related disorders (including Congenital disorder of glycoslylation/ Retinitis pigmentosa 59) DHDDS
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD) DLD
DMD-related dystrophinopathy (Including Duchenne/Becker muscular dystrophy and Dilated cardiomyopathy) DMD
Dysferlinopathy (including Limb-girdle muscular dystrophy type 2B) DYSF
Dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1-related) COL7A1
Ehlers-Danlos syndrome type VIIC ADAMTS2
Ellis-van Creveld syndrome (EVC-related) EVC
Ellis-van Creveld syndrome (EVC2-related) EVC2
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD-related) EMD
Enhanced S-cone syndrome/ Retinitis pigmentosa 37 NR2E3
Ethylmalonic encephalopathy ETHE1
Fabry disease GLA
Factor V Leiden thrombophilia F5
Factor IX deficiency (Hemophilia B) F9
Factor XI deficiency (Hemophilia C) F11
Familial dysautonomia ELP1
Familial hypercholesterolemia (LDLR-related) LDLR
Familial hypercholesterolemia (LDLRAP1-related) LDLRAP1
Familial hyperinsulinism (ABCC8-related) ABCC8
Familial hyperinsulinism (KCNJ11-related) KCNJ11
Familial mediterranean fever MEFV
Fanconi anemia type A FANCA
Fanconi anemia type C FANCC
Fanconi anemia type G FANCG
Fragile X syndrome FMR1
Fumarate hydratase deficiency FH
Galactokinase deficiency galactosemia GALK1
Galactosemia GALT
Gaucher disease GBA
Gitelman syndrome SLC12A3
GJB2-related DFNB1 nonsyndromic hearing loss and deafness GJB2
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency G6PD
Glutaric acidemia type I GCDH
Glutaric acidemia type II (ETFA-related) ETFA
Glutaric acidemia type II (ETFDH-related) ETFDH
Glycine encephalopathy (AMT-related) AMT
Glycine encephalopathy (GLDC-related) GLDC
Glycogen storage disease type Ia G6PC
Glycogen storage disease type Ib SLC37A4
Glycogen storage disease type II (Pompe disease) GAA
Glycogen storage disease type III AGL
Glycogen storage disease type IV/ Adult polyglucosan body disease GBE1
Glycogen storage disease type V PYGM
Glycogen storage disease type VII PFKM
GRACILE syndrome/ BCS1L-related disorders (including Mitochondrial complex III deficiency, Bjornstad syndrome, Leigh syndrome) BCS1L
Guanidinoacetate methyltransferase deficiency GAMT
HBB-related hemoglobinopathies (including Beta-thalassemia and Sickle cell disease) HBB
Hereditary fructose intolerance ALDOB
Hereditary hemochromatosis (HFE-related) HFE
Hereditary hemochromatosis (HJV-related) HJV
Hereditary hemochromatosis (TFR2-related) TFR2
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS1-related) HPS1
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS3-related) HPS3
Holocarboxylase synthetase deficiency HLCS
Homocystinuria (CBS-related) CBS
Homocystinuria due to MTHFR deficiency MTHFR
Homocystinuria, cobalamin E type MTRR
Hydrolethalus syndrome type 1 HYLS1
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome SLC25A15
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA-related) EDA
Hypophosphatasia ALPL
Inclusion body myopathy 2 GNE
Isovaleric acidemia IVD
Joubert syndrome 2/ TMEM216-related disorders TMEM216
Junctional epidermolysis bullosa (LAMA3-related) LAMA3
Junctional epidermolysis bullosa (LAMB3-related) LAMB3
Junctional epidermolysis bullosa (LAMC2-related) LAMC2
Krabbe disease GALC
LAMA2-related muscular dystrophy LAMA2
Leber congenital amaurosis 10/ CEP290-related disorders CEP290
Leber congenital amaurosis 13 RDH12
Leber congenital amaurosis 2 RPE65
Leber congenital amaurosis 5 LCA5
Leber congenital amaurosis 8/ CRB1-related disorders CRB1
Leigh syndrome, French Canadian type LRPPRC
Lethal congenital contracture syndrome 1 / Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease GLE1
Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B5-related) EIF2B5
Limb-girdle muscular dystrophy type 2A/Calpainopathy CAPN3
Limb-girdle muscular dystrophy type 2C SGCG
Limb-girdle muscular dystrophy type 2D SGCA
Limb-girdle muscular dystrophy type 2E SGCB
Lipoid congenital adrenal hyperplasia STAR
Lipoprotein lipase deficiency LPL
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency HADHA
Lysinuric protein intolerance SLC7A7
Lysosomal acid lipase deficiency (includes Wolman disease and Cholesterol ester storage disease) LIPA
Major histocompatibility complex class II deficiency CIITA
Maple syrup urine disease (MSUD) type 1A BCKDHA
Maple syrup urine disease (MSUD) type 1B BCKDHB
Maple syrup urine disease (MSUD) type 2 DBT
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency ACADM
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1 MLC1
Menkes disease/ ATP7A-related disorders (including Occipital horn syndrome and Distal hereditary motor neuropathy) ATP7A
Metachromatic leukodystrophy ARSA
Methylmalonic acidemia (MMAA-related) MMAA
Methylmalonic acidemia (MMAB-related) MMAB
Methylmalonic acidemia (MUT-related) MUT
Methylmalonic acidemia with homocystinuria, cobalamin C type MMACHC
Methylmalonic acidemia with homocystinuria, cobalamin D type MMADHC
Microphthalmia / clinical anophthalmia VSX2
Mitochondrial complex I deficiency/ Leigh syndrome (NDUFAF5-related) NDUFAF5
Mitochondrial complex I deficiency/ Leigh syndrome (NDUFS6- related) NDUFS6
Mitochondrial DNA depletion syndrome MPV17
Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1 PUS1
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) disease TYMP
MKS1-related disorders MKS1
Mucolipidosis type II/III (GNPTAB-related) GNPTAB
Mucolipidosis type III (GNPTG-related) GNPTG
Mucolipidosis type IV MCOLN1
Mucopolysaccharidosis type I (includes Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes) IDUA
Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) IDS
Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A syndrome) SGSH
Mucopolysaccharidosis type IIIB NAGLU
Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo syndrome)/ Retinitis pigmentosa 73 HGSNAT
Mucopolysaccharidosis type IIID (Sanfilippo syndrome) GNS
Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio B syndrome)/ GM1 gangliosidosis GLB1
Mucopolysaccharidosis type IX HYAL1
Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) ARSB
Multiple sulfatase deficiency SUMF1
N-Acetylglutamate synthase deficiency NAGS
Nemaline myopathy 2 NEB
Nephrogenic diabetes insipidus (AQP2-related) AQP2
Nephrotic syndrome/ Congenital Finnish nephrosis (NPHS1-related) NPHS1
Nephrotic syndrome/Steroid-resistant nephrotic syndrome (NPHS2-related) NPHS2
Neuronal ceroid lipofuscinosis (TPP1-related) TPP1
Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN3-related) CLN3
Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN5-related) CLN5
Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN6-related) CLN6
Neuronal ceroid-lipofuscinosis (MFSD8-related) MFSD8
Neuronal ceroid-lipofuscinosis (PPT1-related) PPT1
Neuronal ceroid-lipofuscinosis/ Northern epilepsy (CLN8-related) CLN8
Niemann-Pick disease type A/B SMPD1
Niemann-Pick disease type C (NPC1-related) NPC1
Niemann-Pick disease type C (NPC2-related) NPC2
Nijmegen breakage syndrome NBN
Ornithine aminotransferase deficiency OAT
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency OTC
Osteopetrosis (TCIRG1-related) TCIRG1
Pendred syndrome SLC26A4
Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency ACOX1
Phenylalanine hydroxylase deficiency (including Phenylketonuria (PKU)) PAH
Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency/ Neu-Laxova syndrome PHGDH
Polycystic kidney disease (PKHD1-related) PKHD1
Polymicrogyria (ADGRG1-related) ADGRG1
POMGNT1-related disorders (including Muscle eye brain disease) POMGNT1
Pontocerebellar hypoplasia (RARS2-related) RARS2
Pontocerebellar hypoplasia (SEPSECS-related) SEPSECS
Pontocerebellar hypoplasia (VRK1-related) VRK1
Postnatal progressive microcephaly with seizures and brain atrophy/ Infantile cerebral and cerebellar atrophy (MED17-related) MED17
Primary carnitine deficiency SLC22A5
Primary Ciliary Dyskinesia (DNAH5-related) DNAH5
Primary Ciliary Dyskinesia (DNAI1-related) DNAI1
Primary Ciliary Dyskinesia (DNAI2-related) DNAI2
Primary hyperoxaluria type 1 AGXT
Primary hyperoxaluria type 2 GRHPR
Primary hyperoxaluria type 3 HOGA1
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 ABCB11
Propionic acidemia (PCCA-related) PCCA
Propionic acidemia (PCCB-related) PCCB
Propionic acidemia (PCCB-related) F2
PRPS1-related disorders (including Charcot-Marie-Tooth disease type 5 and Arts syndrome) PRPS1
Pycnodysostosis CTSK
Pyruvate carboxylase deficiency PC
Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1-related) PDHA1
Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHB-related) PDHB
Renal tubular acidosis with deafness (ATP6V1B1-related) ATP6V1B1
Retinitis pigmentosa 25 EYS
Retinitis pigmentosa 26 CERKL
Retinitis Pigmentosa 28 FAM161A
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1/ Refsum disease (PEX7-related) PEX7
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 AGPS
Roberts syndrome ESCO2
RPGRIP1L-related disorders (including Joubert syndrome 7, COACH syndrome and Meckel syndrome 5) RPGRIP1L
RTEL-1-related disorders (including Dyskeratosis congenita) RTEL1
Sandhoff disease HEXB
Schimke immuno-osseous dysplasia SMARCAL1
Severe combined immune deficiency (DCLRE1C-related) DCLRE1C
Severe combined immunodeficiency/ Omenn syndrome (RAG2-related) RAG2
Severe congenital neutropenia (VPS45-related) VPS45
Sialic acid storage disorders SLC17A5
Sjögren-Larsson syndrome ALDH3A2
SLC26A2-related disorders (including Diatrophic dysplasia, Atelosteogenesis type 2, Achondrogenesis type 1B/ Multiple metaphyseal dysplasia) SLC26A2
SLC35A3-related disorder SLC35A3
Smith-Lemli-Opitz syndrome DHCR7
Spastic paraplegia type 15 ZFYVE26
Spastic paraplegia type 49 TECPR2
Spinal muscular atrophy SMN1
Spondylothoracic dysostosis MESP2
Steel Syndrome COL27A1
Stüve-Wiedemann syndrome LIFR
Tay-Sachs disease/ Hexosaminidase A deficiency HEXA
Tetrahydrobiopterin deficiency (PTS-related) PTS
Transient infantile liver failure (TRMU-related) TRMU
Tyrosine hydroxylase deficiency TH
Tyrosinemia type I FAH
Tyrosinemia type II TAT
Usher syndrome type IB/ MYO7A-related disorders MYO7A
Usher syndrome type IC/ USH1C-related disorders USH1C
Usher syndrome type ID CDH23
Usher syndrome type IF/ PCDH15-related disorders PCDH15
Usher syndrome type IIA/ USH2A-related disorders USH2A
Usher syndrome type IIIA CLRN1
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency ACADVL
Walker-Warburg syndrome/ FKRP-related disorders FKRP
Walker-Warburg syndrome/ FKTN-related disorders FKTN
Wilson disease ATP7B
WNT10A-related disorders (including Odonto-onycho-dermal dysplasia and Schopf-Schulz-Passarge syndrome) WNT10A
X-linked adrenoleukodystrophy ABCD1
X-linked creatine transporter deficiency SLC6A8
X-linked juvenile retinoschisis RS1
X-linked myotubular myopathy MTM1
X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) IL2RG
Xeroderma pigmentosum complementation group A XPA
Xeroderma pigmentosum complementation group C XPC
Zellweger spectrum disorder (PEX1-related) PEX1
Zellweger spectrum disorder (PEX10-related) PEX10
Zellweger spectrum disorder (PEX12-related) PEX12
Zellweger spectrum disorder (PEX2-related) PEX2
Zellweger spectrum disorder (PEX6-related) PEX6
Autosominių recesyvinių ligų paveldimumas

Autosominės recesyvinės genetinės ligos pasireiškia, kai yra dvi to paties geno mutacijos. Kadangi mes paveldime vieną kiekvieno geno kopiją iš motinos, o kitą – iš tėvo, jei abu partneriai yra tos pačios genetinės ligos nešiotojai, rizika perduoti ligą palikuonims siekia 1 iš 4 (arba 25%). Dažniausiai autosominių recesyvinių ligų genų nešiotojai yra sveiki. GeneCarrier screen tiria daugiau nei 280 sunkių autosominių recesyvinių ligų genus ir nustato jų nešiojimą.

Su X-chromosoma susijusių ligų paveldimumas

Dažniausiai su X-chromosoma susijusios recesyvinės genetinės ligos pasireiškia berniukams, kurie paveldi iš motinos  chromosomą su ligą sukeliančio geno mutacija. Moterys turi dvi X chromosomas (XX), todėl tikimybė perduoti ligos geną yrą 1 iš 2 (arba 50%). Jei vaikas bus berniukas (XY chromosomos), yra 50% tikimybė kad jis sirgs su X-susijusia chromosomine liga, o jei mergaitė – 50% tikimybė, kad ji bus ligos geno nešiotoja. Dažniausia tokių ligų nešiotojos mergaitės ir moterys būna sveikos, tačiau kartais gali pasireikšti ir lengvesni ligos simptomai.  GeneCarrier screen tiria daugiau nei 20 sunkių su X-chromosoma susijusių recesyvinių ligų genus ir nustato jų nešiojimą.

Koks GeneCarrier Screen tyrimo tikslumas?
GeneCarrier Screen atliekamas akredituotoje partnerių laboratorijoje JAV. Atliekant nešiotojų tyrimą, Jūsų DNR yra nuskaitoma, įvertinant ar turite genetinius variantus, lemiančius tiriamas genetines ligas. Naudojama moderniausia šiuolaikinė technologija – naujos kartos sekoskaita (angl. next-generation sequencing), leidžianti tiksliai nustatyti smulkiausias genetines variacijas. Papildomais metodais, tiriamos ir stambios genetinės pažaidos (delecijos/duplikacijos). Ligų nustatymo tikslumas siekia 99%.
Kam yra tikslinga atlikti GeneCarrier Screen?
GeneCarrier Screen tyrimas yra rekomenduojamas:

  • visoms poroms planuojančioms nėštumą ir moterims, kurios šiuo metu laukiasi;
  • asmenims, giminėje turintiems sergančių genetine liga;
  • asmenims, priklausantiems tam tikroms etninėms grupėms, kuriose genetinės ligos yra dažnesnės (pvz., žydai, suomiai);
  • pasirenkant tinkamiausią kiaušinėlio ar spermos donorą;
  • visiems, pageidaujantiems sužinoti apie genetinių ligų nešiojimą.
Kada galima atlikti GeneCarrier Screen?

Idealiausiai genetinių ligų nešiojimo tyrimą yra atlikti dar prieš planuojant nėštumą; geriausiai vienu metu tirti abu partnerius (yra pigiau). Taip pat genetinių ligų nešiojimo tyrimą galima atlikti motinai ir nėštumo metu.

Kaip atliekamas GeneCarrier Screen tyrimas?

Tiriama genetinė medžiaga DNR, kuri surenkama neinvazyviai specialiais seilių DNR surinkimo rinkiniais po gydytojo genetiko konsultacijos. Mėginys siunčiamas į akredituotas partnerių laboratorijas JAV, rezultatai gaunami per 2-3 savaites. Gautus rezultatus interpretuoja konsultavęs gydytojas genetikas.

Ką reiškia teigiami tyrimo rezultatai?

Teigiamas tyrimo rezultatas reiškia, kad jums buvo nustatytas genetinę ligą sukeliantis variantas ir esate vienos ar daugiau tirtų ligų nešiotojas. Ligų nešiotojai paprastai yra sveiki, tačiau rizika, kad jūsų vaikai sirgs sunkia genetine liga yra padidėjusi. Sekantis logiškas žingsnis yra atlikti genetinių ligų nešiojimo tyrimą savo partneriui. Visais šiais klausimais jums daugiau informacijos suteiks konsultuojantis gydytojas genetikas.

Ką reiškia neigiami tyrimo rezultatai?

Neigiamas tyrimo rezultatas reiškia, kad nebuvo rasta tiriamų genetinių ligų mutacijų. Neigiamas rezultatas turėtų nuraminti, kadangi kelis šimtus kartų yra sumažinama rizika sulaukti palikuonių sergančių tiriama genetine liga. Tačiau, joks genetinis tyrimas negali nustatyti visus galimus nešiotojus, todėl išlieka nedidelė tam tikrų ligų likutinė rizika (detaliau pateikiama tyrimo atsakyme).  Visais šiais klausimais jums daugiau informacijos suteiks konsultuojantis gydytojas genetikas.

Ką daryti, jei aš ir mano partneris yra genetinės ligos nešiotojai?

Jeigu jūsų ir jūsų partnerio rezultatai rodo, kad esate tos pačios ligos geno nešiotojai ir turite padidintą riziką susilaukti sergančio vaiko, jūs turite kelis reprodukcinius pasirinkimus:

  • pagalbinio apvaisinimo (IVF) galimybė ir preimplantacinė genetinė diagnostika (PGT), pasirenkant tik sveikus embrionus;
  • donoro, kuris nėra konkrečios genetinės ligos nešiotojas, spermos ar kiaušialąstės panaudojimas;
  • prenatalinio genetinio tyrimo galimybė (choriono gaurelių biopsija ar amniocentezė), jei jau laukiatės;
  • priklausomai nuo ligos, tęsti nėštumą, pasiruošiant tolimesniam gydymui;
  • įvaikinimas.

Visais šiais klausimais jums daugiau informacijos suteiks konsultuojantis gydytojas genetikas.

Kiek kainuoja GeneCarrier Screen tyrimas?
GeneCarrier Screen, tiriantis 427 genetinių ligų nešiojimą (kartu su dviem gydytojo genetiko, medicinos mokslų daktaro konsultacijomis – prieš ir po tyrimo), kainuoja 749 EUR.

Jei kartu tiriamas kitas partneris, visos poros ištyrimo kaina (su konsultacijomis) – 1199 EUR

Languages

  • lt  Lietuvių
ApieAtsakomybės apribojimasPrivatumo politikaKontaktai
© 2021 Visos teisės saugomos. GENETIKA.LT