Ką nustato GeneCarrier Screen tyrimas?
GeneCarrier Screen nustato, ar esate net 427-ių tiriamų paveldimų genetinių ligų nešiotoja(-s) ir įvertina riziką jas paveldėti palikuonims.
Kiekvienas mes esame vienos ar kitos genetinės ligos nešiotojas, tačiau to nežinome, nes esame sveiki. Tačiau, jei partneris taip pat yra tos pačios genetinės ligos nešiotojas, rizika susilaukti sunkia genetine sergančio vaiko gerokai išauga. GeneCarrier Screen yra plačiausias ir išsamiausias genetinių ligų nešiotojų tyrimas, skirtas visiems.
GeneCarrier Screen tiria sunkiausias genetines ligas (autosomines recesyvines ir susijusias su X-chromosoma), rekomenduojamas tarptautinių organizacijų ekspertų:
- visos ligos rekomenduojamos Amerikos akušerių ir ginekologų kongreso (ACOG) ir Amerikos Medicininės Genetikos ir Genomikos Kolegijos (ACMG);
- išplėstas ligų sąrašas, rekomenduojamas nacionalinių žydų draugijų;
- sunkios ir gyvybiškai pavojingos ligos;
- kai kurios su X-chromosoma susijusios ligos
Kokias ligas tiria GeneCarrier Screen?
GeneCarrier Scan nustato net 301 sunkių, kliniškai reikšmingų genetinių ligų (autosominių recesyvinių, susijusių su X-chromosoma ir kt.) nešiojimo statusą:
| LIGOS | GENAS |
|---|---|
| 11-beta-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia | CYP11B1 |
| 17-alpha-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia | CYP17A1 |
| 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II deficiency (Congenital adrenal hyperplasia) | HSD3B2 |
| 3-hydroxy-3-methylglutarayl-CoA (HMG-CoA) lyase deficiency | HMGCL |
| 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) deficiency (MCC1-related) | MCCC1 |
| 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) deficiency (MCC2-related) | MCCC2 |
| 3-methylglutaconic aciduria type III (Costeff optic atrophy) | OPA3 |
| Abetalipoproteinemia | MTTP |
| ACAD9 deficiency | ACAD9 |
| Achromatopsia (CNGB3-related) | CNGB3 |
| Acrodermatitis enteropathica | SLC39A4 |
| Adenosine deaminase deficiency | ADA |
| Aicardi-Goutieres syndrome (SAMHD1-related) | SAMHD1 |
| Aldosterone synthase deficiency | CYP11B2 |
| Alpha-1 antitrypsin deficiency | SERPINA1 |
| Alpha-mannosidosis | MAN2B1 |
| Alpha-thalassemia | HBA1/HBA2 |
| Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome | ATRX |
| Alkaptonuria | HGD |
| Alport Syndrome (COL4A3-related) | COL4A3 |
| Alport Syndrome (COL4A4-related) | COL4A4 |
| Alport Syndrome, X-linked (COL4A5-related) | COL4A5 |
| Alström syndrome | ALMS1 |
| Andermann syndrome | SLC12A6 |
| Arginase deficiency | ARG1 |
| Argininosuccinic aciduria | ASL |
| Aromatase deficiency | CYP19A1 |
| Asparagine synthetase deficiency | ASNS |
| Aspartylglucosaminuria | AGA |
| Ataxia with vitamin E deficiency | TTPA |
| Ataxia-telangiectasia | ATM |
| Autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dysplasia | AIRE |
| Autosomal recessive deafness 77 (DFNB77) | LOXHD1 |
| Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) | SACS |
| Bardet-Biedl syndrome (BBS1-related) | BBS1 |
| Bardet-Biedl syndrome (BBS10-related) | BBS10 |
| Bardet-Biedl syndrome (BBS12-related) | BBS12 |
| Bardet-Biedl syndrome (BBS2-related) | BBS2 |
| Bartter syndrome type IV | BSND |
| Bernard-Soulier syndrome (GP1BA-related) | GP1BA |
| Bernard-Soulier syndrome (GP9-related) | GP9 |
| Beta-ketothiolase deficiency | ACAT1 |
| Biotinidase deficiency | BTD |
| Bloom syndrome | BLM |
| Canavan disease | ASPA |
| Carbamoylphosphate synthetase I deficiency | CPS1 |
| Carnitine palmitoyltransferase I deficiency | CPT1A |
| Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | CPT2 |
| Carpenter Syndrome | RAB23 |
| Cartilage-hair hypoplasia-anauxetic dysplasia spectrum disorders | RMRP |
| Cerebrotendinous xanthomatosis | CYP27A1 |
| Charcot-Marie-Tooth disease (NDRG1-related) | NDRG1 |
| Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked (GJB1-related) | GJB1 |
| Chorea-acanthocytosis | VPS13A |
| Choroideremia | CHM |
| Chronic granulomatous disease (CYBA-related) | CYBA |
| Chronic granulomatous disease (CYBB-related) | CYBB |
| Citrin deficiency | SLC25A13 |
| Citrullinemia type 1 | ASS1 |
| Cockayne syndrome type A | ERCC8 |
| Cockayne syndrome type B | ERCC6 |
| Cohen syndrome | VPS13B |
| Combined malonic and methylmalonic aciduria (ACSF3-related) | ACSF3 |
| Combined oxidative phosphorylation deficiency (GFM1-related) | GFM1 |
| Combined oxidative phosphorylation deficiency (TSFM-related) | TSFM |
| Combined pituitary hormone deficiency (LHX3-related) | LHX3 |
| Combined pituitary hormone deficiency (PROP1-related) | PROP1 |
| Combined SAP Deficiency | PSAP |
| Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia | MPL |
| Congenital disorder of glycosylation (ALG6-related) | ALG6 |
| Congenital disorder of glycosylation (MPI-related) | MPI |
| Congenital disorders of glycosylation (PMM2-related) | PMM2 |
| Congenital ichthyosis (TGM1-related) | TGM1 |
| Congenital insensitivity to pain with anhidrosis | NTRK1 |
| Congenital myasthenic syndrome (CHRNE-related) | CHRNE |
| Congenital myasthenic syndrome (RAPSN-related) | RAPSN |
| Congenital neutropenia (HAX1-related) | HAX1 |
| Corneal dystrophy and perceptive deafness | SLC4A11 |
| Cystic fibrosis/ CFTR-related disorders | CFTR |
| Cystinosis | CTNS |
| D-bifunctional protein deficiency | HSD17B4 |
| DHDDS-related disorders (including Congenital disorder of glycoslylation/ Retinitis pigmentosa 59) | DHDDS |
| Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD) | DLD |
| DMD-related dystrophinopathy (Including Duchenne/Becker muscular dystrophy and Dilated cardiomyopathy) | DMD |
| Dysferlinopathy (including Limb-girdle muscular dystrophy type 2B) | DYSF |
| Dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1-related) | COL7A1 |
| Ehlers-Danlos syndrome type VIIC | ADAMTS2 |
| Ellis-van Creveld syndrome (EVC-related) | EVC |
| Ellis-van Creveld syndrome (EVC2-related) | EVC2 |
| Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD-related) | EMD |
| Enhanced S-cone syndrome/ Retinitis pigmentosa 37 | NR2E3 |
| Ethylmalonic encephalopathy | ETHE1 |
| Fabry disease | GLA |
| Factor V Leiden thrombophilia | F5 |
| Factor IX deficiency (Hemophilia B) | F9 |
| Factor XI deficiency (Hemophilia C) | F11 |
| Familial dysautonomia | ELP1 |
| Familial hypercholesterolemia (LDLR-related) | LDLR |
| Familial hypercholesterolemia (LDLRAP1-related) | LDLRAP1 |
| Familial hyperinsulinism (ABCC8-related) | ABCC8 |
| Familial hyperinsulinism (KCNJ11-related) | KCNJ11 |
| Familial mediterranean fever | MEFV |
| Fanconi anemia type A | FANCA |
| Fanconi anemia type C | FANCC |
| Fanconi anemia type G | FANCG |
| Fragile X syndrome | FMR1 |
| Fumarate hydratase deficiency | FH |
| Galactokinase deficiency galactosemia | GALK1 |
| Galactosemia | GALT |
| Gaucher disease | GBA |
| Gitelman syndrome | SLC12A3 |
| GJB2-related DFNB1 nonsyndromic hearing loss and deafness | GJB2 |
| Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency | G6PD |
| Glutaric acidemia type I | GCDH |
| Glutaric acidemia type II (ETFA-related) | ETFA |
| Glutaric acidemia type II (ETFDH-related) | ETFDH |
| Glycine encephalopathy (AMT-related) | AMT |
| Glycine encephalopathy (GLDC-related) | GLDC |
| Glycogen storage disease type Ia | G6PC |
| Glycogen storage disease type Ib | SLC37A4 |
| Glycogen storage disease type II (Pompe disease) | GAA |
| Glycogen storage disease type III | AGL |
| Glycogen storage disease type IV/ Adult polyglucosan body disease | GBE1 |
| Glycogen storage disease type V | PYGM |
| Glycogen storage disease type VII | PFKM |
| GRACILE syndrome/ BCS1L-related disorders (including Mitochondrial complex III deficiency, Bjornstad syndrome, Leigh syndrome) | BCS1L |
| Guanidinoacetate methyltransferase deficiency | GAMT |
| HBB-related hemoglobinopathies (including Beta-thalassemia and Sickle cell disease) | HBB |
| Hereditary fructose intolerance | ALDOB |
| Hereditary hemochromatosis (HFE-related) | HFE |
| Hereditary hemochromatosis (HJV-related) | HJV |
| Hereditary hemochromatosis (TFR2-related) | TFR2 |
| Hermansky-Pudlak syndrome (HPS1-related) | HPS1 |
| Hermansky-Pudlak syndrome (HPS3-related) | HPS3 |
| Holocarboxylase synthetase deficiency | HLCS |
| Homocystinuria (CBS-related) | CBS |
| Homocystinuria due to MTHFR deficiency | MTHFR |
| Homocystinuria, cobalamin E type | MTRR |
| Hydrolethalus syndrome type 1 | HYLS1 |
| Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome | SLC25A15 |
| Hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA-related) | EDA |
| Hypophosphatasia | ALPL |
| Inclusion body myopathy 2 | GNE |
| Isovaleric acidemia | IVD |
| Joubert syndrome 2/ TMEM216-related disorders | TMEM216 |
| Junctional epidermolysis bullosa (LAMA3-related) | LAMA3 |
| Junctional epidermolysis bullosa (LAMB3-related) | LAMB3 |
| Junctional epidermolysis bullosa (LAMC2-related) | LAMC2 |
| Krabbe disease | GALC |
| LAMA2-related muscular dystrophy | LAMA2 |
| Leber congenital amaurosis 10/ CEP290-related disorders | CEP290 |
| Leber congenital amaurosis 13 | RDH12 |
| Leber congenital amaurosis 2 | RPE65 |
| Leber congenital amaurosis 5 | LCA5 |
| Leber congenital amaurosis 8/ CRB1-related disorders | CRB1 |
| Leigh syndrome, French Canadian type | LRPPRC |
| Lethal congenital contracture syndrome 1 / Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease | GLE1 |
| Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B5-related) | EIF2B5 |
| Limb-girdle muscular dystrophy type 2A/Calpainopathy | CAPN3 |
| Limb-girdle muscular dystrophy type 2C | SGCG |
| Limb-girdle muscular dystrophy type 2D | SGCA |
| Limb-girdle muscular dystrophy type 2E | SGCB |
| Lipoid congenital adrenal hyperplasia | STAR |
| Lipoprotein lipase deficiency | LPL |
| Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency | HADHA |
| Lysinuric protein intolerance | SLC7A7 |
| Lysosomal acid lipase deficiency (includes Wolman disease and Cholesterol ester storage disease) | LIPA |
| Major histocompatibility complex class II deficiency | CIITA |
| Maple syrup urine disease (MSUD) type 1A | BCKDHA |
| Maple syrup urine disease (MSUD) type 1B | BCKDHB |
| Maple syrup urine disease (MSUD) type 2 | DBT |
| Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency | ACADM |
| Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1 | MLC1 |
| Menkes disease/ ATP7A-related disorders (including Occipital horn syndrome and Distal hereditary motor neuropathy) | ATP7A |
| Metachromatic leukodystrophy | ARSA |
| Methylmalonic acidemia (MMAA-related) | MMAA |
| Methylmalonic acidemia (MMAB-related) | MMAB |
| Methylmalonic acidemia (MUT-related) | MUT |
| Methylmalonic acidemia with homocystinuria, cobalamin C type | MMACHC |
| Methylmalonic acidemia with homocystinuria, cobalamin D type | MMADHC |
| Microphthalmia / clinical anophthalmia | VSX2 |
| Mitochondrial complex I deficiency/ Leigh syndrome (NDUFAF5-related) | NDUFAF5 |
| Mitochondrial complex I deficiency/ Leigh syndrome (NDUFS6- related) | NDUFS6 |
| Mitochondrial DNA depletion syndrome | MPV17 |
| Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1 | PUS1 |
| Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) disease | TYMP |
| MKS1-related disorders | MKS1 |
| Mucolipidosis type II/III (GNPTAB-related) | GNPTAB |
| Mucolipidosis type III (GNPTG-related) | GNPTG |
| Mucolipidosis type IV | MCOLN1 |
| Mucopolysaccharidosis type I (includes Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes) | IDUA |
| Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) | IDS |
| Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A syndrome) | SGSH |
| Mucopolysaccharidosis type IIIB | NAGLU |
| Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo syndrome)/ Retinitis pigmentosa 73 | HGSNAT |
| Mucopolysaccharidosis type IIID (Sanfilippo syndrome) | GNS |
| Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio B syndrome)/ GM1 gangliosidosis | GLB1 |
| Mucopolysaccharidosis type IX | HYAL1 |
| Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) | ARSB |
| Multiple sulfatase deficiency | SUMF1 |
| N-Acetylglutamate synthase deficiency | NAGS |
| Nemaline myopathy 2 | NEB |
| Nephrogenic diabetes insipidus (AQP2-related) | AQP2 |
| Nephrotic syndrome/ Congenital Finnish nephrosis (NPHS1-related) | NPHS1 |
| Nephrotic syndrome/Steroid-resistant nephrotic syndrome (NPHS2-related) | NPHS2 |
| Neuronal ceroid lipofuscinosis (TPP1-related) | TPP1 |
| Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN3-related) | CLN3 |
| Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN5-related) | CLN5 |
| Neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN6-related) | CLN6 |
| Neuronal ceroid-lipofuscinosis (MFSD8-related) | MFSD8 |
| Neuronal ceroid-lipofuscinosis (PPT1-related) | PPT1 |
| Neuronal ceroid-lipofuscinosis/ Northern epilepsy (CLN8-related) | CLN8 |
| Niemann-Pick disease type A/B | SMPD1 |
| Niemann-Pick disease type C (NPC1-related) | NPC1 |
| Niemann-Pick disease type C (NPC2-related) | NPC2 |
| Nijmegen breakage syndrome | NBN |
| Ornithine aminotransferase deficiency | OAT |
| Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency | OTC |
| Osteopetrosis (TCIRG1-related) | TCIRG1 |
| Pendred syndrome | SLC26A4 |
| Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency | ACOX1 |
| Phenylalanine hydroxylase deficiency (including Phenylketonuria (PKU)) | PAH |
| Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency/ Neu-Laxova syndrome | PHGDH |
| Polycystic kidney disease (PKHD1-related) | PKHD1 |
| Polymicrogyria (ADGRG1-related) | ADGRG1 |
| POMGNT1-related disorders (including Muscle eye brain disease) | POMGNT1 |
| Pontocerebellar hypoplasia (RARS2-related) | RARS2 |
| Pontocerebellar hypoplasia (SEPSECS-related) | SEPSECS |
| Pontocerebellar hypoplasia (VRK1-related) | VRK1 |
| Postnatal progressive microcephaly with seizures and brain atrophy/ Infantile cerebral and cerebellar atrophy (MED17-related) | MED17 |
| Primary carnitine deficiency | SLC22A5 |
| Primary Ciliary Dyskinesia (DNAH5-related) | DNAH5 |
| Primary Ciliary Dyskinesia (DNAI1-related) | DNAI1 |
| Primary Ciliary Dyskinesia (DNAI2-related) | DNAI2 |
| Primary hyperoxaluria type 1 | AGXT |
| Primary hyperoxaluria type 2 | GRHPR |
| Primary hyperoxaluria type 3 | HOGA1 |
| Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 | ABCB11 |
| Propionic acidemia (PCCA-related) | PCCA |
| Propionic acidemia (PCCB-related) | PCCB |
| Propionic acidemia (PCCB-related) | F2 |
| PRPS1-related disorders (including Charcot-Marie-Tooth disease type 5 and Arts syndrome) | PRPS1 |
| Pycnodysostosis | CTSK |
| Pyruvate carboxylase deficiency | PC |
| Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1-related) | PDHA1 |
| Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHB-related) | PDHB |
| Renal tubular acidosis with deafness (ATP6V1B1-related) | ATP6V1B1 |
| Retinitis pigmentosa 25 | EYS |
| Retinitis pigmentosa 26 | CERKL |
| Retinitis Pigmentosa 28 | FAM161A |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1/ Refsum disease (PEX7-related) | PEX7 |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 | AGPS |
| Roberts syndrome | ESCO2 |
| RPGRIP1L-related disorders (including Joubert syndrome 7, COACH syndrome and Meckel syndrome 5) | RPGRIP1L |
| RTEL-1-related disorders (including Dyskeratosis congenita) | RTEL1 |
| Sandhoff disease | HEXB |
| Schimke immuno-osseous dysplasia | SMARCAL1 |
| Severe combined immune deficiency (DCLRE1C-related) | DCLRE1C |
| Severe combined immunodeficiency/ Omenn syndrome (RAG2-related) | RAG2 |
| Severe congenital neutropenia (VPS45-related) | VPS45 |
| Sialic acid storage disorders | SLC17A5 |
| Sjögren-Larsson syndrome | ALDH3A2 |
| SLC26A2-related disorders (including Diatrophic dysplasia, Atelosteogenesis type 2, Achondrogenesis type 1B/ Multiple metaphyseal dysplasia) | SLC26A2 |
| SLC35A3-related disorder | SLC35A3 |
| Smith-Lemli-Opitz syndrome | DHCR7 |
| Spastic paraplegia type 15 | ZFYVE26 |
| Spastic paraplegia type 49 | TECPR2 |
| Spinal muscular atrophy | SMN1 |
| Spondylothoracic dysostosis | MESP2 |
| Steel Syndrome | COL27A1 |
| Stüve-Wiedemann syndrome | LIFR |
| Tay-Sachs disease/ Hexosaminidase A deficiency | HEXA |
| Tetrahydrobiopterin deficiency (PTS-related) | PTS |
| Transient infantile liver failure (TRMU-related) | TRMU |
| Tyrosine hydroxylase deficiency | TH |
| Tyrosinemia type I | FAH |
| Tyrosinemia type II | TAT |
| Usher syndrome type IB/ MYO7A-related disorders | MYO7A |
| Usher syndrome type IC/ USH1C-related disorders | USH1C |
| Usher syndrome type ID | CDH23 |
| Usher syndrome type IF/ PCDH15-related disorders | PCDH15 |
| Usher syndrome type IIA/ USH2A-related disorders | USH2A |
| Usher syndrome type IIIA | CLRN1 |
| Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency | ACADVL |
| Walker-Warburg syndrome/ FKRP-related disorders | FKRP |
| Walker-Warburg syndrome/ FKTN-related disorders | FKTN |
| Wilson disease | ATP7B |
| WNT10A-related disorders (including Odonto-onycho-dermal dysplasia and Schopf-Schulz-Passarge syndrome) | WNT10A |
| X-linked adrenoleukodystrophy | ABCD1 |
| X-linked creatine transporter deficiency | SLC6A8 |
| X-linked juvenile retinoschisis | RS1 |
| X-linked myotubular myopathy | MTM1 |
| X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) | IL2RG |
| Xeroderma pigmentosum complementation group A | XPA |
| Xeroderma pigmentosum complementation group C | XPC |
| Zellweger spectrum disorder (PEX1-related) | PEX1 |
| Zellweger spectrum disorder (PEX10-related) | PEX10 |
| Zellweger spectrum disorder (PEX12-related) | PEX12 |
| Zellweger spectrum disorder (PEX2-related) | PEX2 |
| Zellweger spectrum disorder (PEX6-related) | PEX6 |
Autosominių recesyvinių ligų paveldimumas
Autosominės recesyvinės genetinės ligos pasireiškia, kai yra dvi to paties geno mutacijos. Kadangi mes paveldime vieną kiekvieno geno kopiją iš motinos, o kitą – iš tėvo, jei abu partneriai yra tos pačios genetinės ligos nešiotojai, rizika perduoti ligą palikuonims siekia 1 iš 4 (arba 25%). Dažniausiai autosominių recesyvinių ligų genų nešiotojai yra sveiki. GeneCarrier screen tiria daugiau nei 280 sunkių autosominių recesyvinių ligų genus ir nustato jų nešiojimą.
Su X-chromosoma susijusių ligų paveldimumas
Dažniausiai su X-chromosoma susijusios recesyvinės genetinės ligos pasireiškia berniukams, kurie paveldi iš motinos chromosomą su ligą sukeliančio geno mutacija. Moterys turi dvi X chromosomas (XX), todėl tikimybė perduoti ligos geną yrą 1 iš 2 (arba 50%). Jei vaikas bus berniukas (XY chromosomos), yra 50% tikimybė kad jis sirgs su X-susijusia chromosomine liga, o jei mergaitė – 50% tikimybė, kad ji bus ligos geno nešiotoja. Dažniausia tokių ligų nešiotojos mergaitės ir moterys būna sveikos, tačiau kartais gali pasireikšti ir lengvesni ligos simptomai. GeneCarrier screen tiria daugiau nei 20 sunkių su X-chromosoma susijusių recesyvinių ligų genus ir nustato jų nešiojimą.
Koks GeneCarrier Screen tyrimo tikslumas?
GeneCarrier Screen atliekamas akredituotoje partnerių laboratorijoje JAV. Atliekant nešiotojų tyrimą, Jūsų DNR yra nuskaitoma, įvertinant ar turite genetinius variantus, lemiančius tiriamas genetines ligas. Naudojama moderniausia šiuolaikinė technologija – naujos kartos sekoskaita (angl. next-generation sequencing), leidžianti tiksliai nustatyti smulkiausias genetines variacijas. Papildomais metodais, tiriamos ir stambios genetinės pažaidos (delecijos/duplikacijos). Ligų nustatymo tikslumas siekia 99%.
Kam yra tikslinga atlikti GeneCarrier Screen?
GeneCarrier Screen tyrimas yra rekomenduojamas:
- visoms poroms planuojančioms nėštumą ir moterims, kurios šiuo metu laukiasi;
- asmenims, giminėje turintiems sergančių genetine liga;
- asmenims, priklausantiems tam tikroms etninėms grupėms, kuriose genetinės ligos yra dažnesnės (pvz., žydai, suomiai);
- pasirenkant tinkamiausią kiaušinėlio ar spermos donorą;
- visiems, pageidaujantiems sužinoti apie genetinių ligų nešiojimą.
Kada galima atlikti GeneCarrier Screen?
Idealiausiai genetinių ligų nešiojimo tyrimą yra atlikti dar prieš planuojant nėštumą; geriausiai vienu metu tirti abu partnerius (yra pigiau). Taip pat genetinių ligų nešiojimo tyrimą galima atlikti motinai ir nėštumo metu.
Kaip atliekamas GeneCarrier Screen tyrimas?
Tiriama genetinė medžiaga DNR, kuri surenkama neinvazyviai specialiais seilių DNR surinkimo rinkiniais po gydytojo genetiko konsultacijos. Mėginys siunčiamas į akredituotas partnerių laboratorijas JAV, rezultatai gaunami per 2-3 savaites. Gautus rezultatus interpretuoja konsultavęs gydytojas genetikas.
Ką reiškia teigiami tyrimo rezultatai?
Teigiamas tyrimo rezultatas reiškia, kad jums buvo nustatytas genetinę ligą sukeliantis variantas ir esate vienos ar daugiau tirtų ligų nešiotojas. Ligų nešiotojai paprastai yra sveiki, tačiau rizika, kad jūsų vaikai sirgs sunkia genetine liga yra padidėjusi. Sekantis logiškas žingsnis yra atlikti genetinių ligų nešiojimo tyrimą savo partneriui. Visais šiais klausimais jums daugiau informacijos suteiks konsultuojantis gydytojas genetikas.
Ką reiškia neigiami tyrimo rezultatai?
Neigiamas tyrimo rezultatas reiškia, kad nebuvo rasta tiriamų genetinių ligų mutacijų. Neigiamas rezultatas turėtų nuraminti, kadangi kelis šimtus kartų yra sumažinama rizika sulaukti palikuonių sergančių tiriama genetine liga. Tačiau, joks genetinis tyrimas negali nustatyti visus galimus nešiotojus, todėl išlieka nedidelė tam tikrų ligų likutinė rizika (detaliau pateikiama tyrimo atsakyme). Visais šiais klausimais jums daugiau informacijos suteiks konsultuojantis gydytojas genetikas.
Ką daryti, jei aš ir mano partneris yra genetinės ligos nešiotojai?
Jeigu jūsų ir jūsų partnerio rezultatai rodo, kad esate tos pačios ligos geno nešiotojai ir turite padidintą riziką susilaukti sergančio vaiko, jūs turite kelis reprodukcinius pasirinkimus:
- pagalbinio apvaisinimo (IVF) galimybė ir preimplantacinė genetinė diagnostika (PGT), pasirenkant tik sveikus embrionus;
- donoro, kuris nėra konkrečios genetinės ligos nešiotojas, spermos ar kiaušialąstės panaudojimas;
- prenatalinio genetinio tyrimo galimybė (choriono gaurelių biopsija ar amniocentezė), jei jau laukiatės;
- priklausomai nuo ligos, tęsti nėštumą, pasiruošiant tolimesniam gydymui;
- įvaikinimas.
Visais šiais klausimais jums daugiau informacijos suteiks konsultuojantis gydytojas genetikas.
Kiek kainuoja GeneCarrier Screen tyrimas?
GeneCarrier Screen, tiriantis 427 genetinių ligų nešiojimą (kartu su dviem gydytojo genetiko, medicinos mokslų daktaro konsultacijomis – prieš ir po tyrimo), kainuoja 749 EUR.
Jei kartu tiriamas kitas partneris, visos poros ištyrimo kaina (su konsultacijomis) – 1199 EUR