Dažnai užduodami klausimai (D.U.K.)

Apie 10% visų vėžių yra paveldimi – juos lemia tam tikrų žinomų genų defektai (mutacijos), kurie gali būti paveldimi iš kartos į kartą. Paveldimi vėžiai skiriasi nuo šeiminių vėžių tuo, kad rizika susirgti yra žymiai didesnė ir genetinis defektas (mutacija) būna patogeniškas. Tikimybė, kad tokia mutacija galės būti perduota palikuonims yra 50% (t.y. sergančių paprastai yra kiekvienoje kartoje).

Svarbu įsidėmėti, kad paveldimas ne pats vėžys, bet padidintas polinkis jam sirgti. Paveldimas vėžys nėra diagnozė, tai terminas, apibūdinantis onkologines ligas, kurias sąlygoja paveldimi genetiniai pokyčiai.

Dažnai paveldimas vėžys pasireiškia ne viename specifiniame organe, bet keliuose organuose, todėl galima kalbėti apie paveldimo vėžio sindromą, kurio diagnozavimas leistų įtarti atitinkamų vėžio genų mutacijas. Sindromas – tai įvairių klinikinių požymių (simptomų) visuma, apibūdinanti tam tikrą organizmo patologinę būklę ir turinti bendrą kilmę.

Yra žinoma virš 200 paveldimų genetinių sindromų ir būklių, kuriems būdingas padidėjęs polinkis sirgti tam tikrais navikais (gėrybiniais arba piktybiniais augliais). Dažnai tam tikri navikai yra šių paveldimų sindromų vienas iš daugelio pasireiškimo požymis (simptomas). Daugeliu atvejų genetinius sindromus lemia tam tikro geno molekulinis pokytis (mutacija), kuris yra paveldėtas iš tėvų arba įvyksta savaime (spontaniškai) vienoje lytinėje ląstelėje prieš apvaisinimą. Po apvaisinimo šią mutaciją turės visos organizmo ląstelės.

Paprastai polinkį sirgti vėžiu sąlygojančių sindromų atvejais, pakitęs (mutuotas) būna svarbus genas, kurio nesutrikusi funkcija reikalinga organizmo ląstelių normaliam dauginimuisi, augimui ir apoptozei (užprogramuotai ląstelių žūčiai) užtikrinti.

Naujausi genetikos pasiekimai ir molekulinės technologijos (pvz., naujos kartos sekoskaita, angl. „next-generation sequencing„) įgalina kelių genų grupių ar viso egzomo/genomo tyrimus greičiau ir mažesnėmis sąnaudomis nei anksčiau, analizuojant genus atskirai. Todėl yra įmanoma labai tiksliai įvertinti  individualią įvairių onkologinių ligų riziką ir sudaryti individualią priežiūros programą, kurios tikslas yra diagnozuoti ligas ankstyvoje stadijoje arba užkirsti kelią joms atsirasti ateityje.

Detaliai įvertinti genetinę vėžio riziką, skirti bei interpretuoti onkogenetinius tyrimus gali specialistas gyd. onkogenetikas.

Vėžys yra viena dažniausių ligų, ypač senesniame amžiuje. Dažnai pasitaiko du ar daugiau šios piktybinės ligos atvejai giminaičių tarpe – taip vadinamasis šeiminis vėžys. Beveik trečdalis (30%) visų vėžių atvejų yra šeiminiai, t.y. pasikartoja šeimoje.

Šeiminį vėžį sąlygoja įvairių genų pokyčių, genetinių variantų (angl. SNP, vieno nukleotido polimorfizmų) ir aplinkos veiksnių sąveika. Tokiu atveju įvairūs genetiniai variantai vėžio riziką padidina apie 1,5-2 kartus, tačiau esant tam tikrai jų arba aplinkos kombinacijai, rizika gali būti didesnė. Kartais terminai „šeiminis“ (angl. familial) ir „paveldimas“ (angl. hereditary) vėžys vartojami kartu.

Naujausi genetikos pasiekimai ir molekulinės technologijos (pvz., naujos kartos sekoskaita, angl. „next-generation sequencing„) įgalina kelių genų grupių ar viso egzomo/genomo tyrimus greičiau ir mažesnėmis sąnaudomis nei anksčiau, analizuojant genus atskirai. Todėl yra įmanoma labai tiksliai įvertinti individualią įvairių onkologinių ligų riziką ir sudaryti individualią priežiūros programą, kurios tikslas yra diagnozuoti ligas ankstyvoje stadijoje arba užkirsti kelią joms atsirasti ateityje.

Detaliai įvertinti genetinę vėžio riziką, skirti bei interpretuoti onkogenetinius tyrimus gali specialistas gyd. onkogenetikas.

Kokią naudą pacientui ar šeimai suteikia žinojimas apie genetinę riziką sirgti vėžiu?

Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą, siekiant išvengti onkologinių ligų arba aptikti vėžį ankstyvose stadijose.

Jei asmeniui nustatyta padidėjusi rizika sirgt onkologinėmis ligomis, tai:

• Padidintos rizikos asmenims yra tikslinga speciali patikra ir ankstyvos diagnostikos bei profilaktinės rizikos mažinimo priemonės.
• Patvirtintos ankstyvos diagnostikos bei prevencijos priemonės gali padėti sumažinti vėžio riziką ir užkirsti kelia vėžiui arba pačią ligą diagnozuoti pradinėse stadijose (kuomet dar yra įmanoma ją pilnai išgydyti).
• Sveikiems giminaičiams įmanoma atlikti onkogenetinių pakitimų tyrimą (ikisimptominį genetinį tyrimą). Taip galima nustatyti asmenis, kuriems yra tikslingos ankstyvos prevencijos ir ankstyvos diagnostikos priemonės, kurios padėtų nustatyti ligą ankstyvoje stadijoje arba užkirstų jai kelią išsivystyti ateityje.
• Jei žinomas paveldimas genetinis defektas asmeniui nėra nustatomas (paprastai paveldėjimo tikimybė būna 50%), tuomet asmens genetinė rizika nesiskiria nuo kitų, sveikų asmenų (t.y. lygi bendrapopuliacinei).
• Asmenys (ir jų vaikai), kuriems aukšta genetinė rizika nepatvirtinama (mažos rizikos grupė), išvengia nereikalingų diagnostinių procedūrų ir brangių tyrimų.
• Jei yra diagnozuota liga ir patvirtinamas paveldimumas: gydymo metu reikia atsižvelgti į tam tikrus paveldimų navikų ypatumus, kurie gali įtakoti gydymo pobūdį ir rezultatą, taip pat pradėti kitų rizikos organų patikrą ar vėžio rizikos prevenciją. Tai leidžia pasirinkti geriausią gydymo būdą konkrečiam pacientui.
• Po specialisto konsultacijos ir neigiamų ar teigiamų onkogenetinių tyrimų rezultatų yra sumažinamas psichologinis stresas ir nerimas, kurį dažnai lemia nežinomybė ar ligos baimė. Tyrimų rezultatai ir kvalifikuota konsultacija pabaigia “nežinomybės ir baimės odisėją”.

BRCA1 ir BRCA2 genai (angl. BReast CAncer – krūties vėžys) yra laikomi pagrindiniais genais, lemiančiais padidėjusią riziką susirgti krūties ir/ar kiaušidžių vėžiu. Šie genai yra atitinkamai 17 ir 13 chromosomose.

Mutacijas BRCA1/2 genuose turi pusė paveldimu krūties ir/ar kiaušidžių vėžiu sergančių moterų; kitą dalį lemia mutacijos kituose genuose (pvz., PALB2, BRIP1, ATM, TP53 ir kt.).

BRCA1/2 genų koduojami baltymai dalyvauja svarbiuose ląstelių procuose, jų tarpe ir DNR pažaidų taisyme. Genų mutacijos sutrikdo šių baltymų normalią veiklą ir todėl ląstelės įgyja didesnį polinkį nekontroliuojamai daugintis ir supiktybėti. Pakitusį (mutuotą) BRCA1 ar BRCA2 geną paveldėję asmenys (moterys) turi padidėjusią riziką susirgti krūties ir/ar kiaušidžių vėžiu, todėl BRCA1/2 genai dar yra vadinami paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio genais.

BRCA1 geno mutacijos moterims padidina krūties vėžio riziką iki 60-85 proc. (iki 10 kartų) ir kiaušidžių vėžio riziką apie 40-60 proc. (apie 30-40 kartų) lyginant su bendra populiacija (iki 80-ies metų). Šių ligų rizika ima didėti maždaug nuo 30 metų.

BRCA2 geno mutacijų nešiotojai turi kiek kitokią klinikinę onkologinių susirgimų struktūrą: kiek mažesnė kiaušidžių vėžio rizika (iki 25 proc.), tačiau vyrų tarpe dažniau pasitaiko prostatos vėžio bei vyrų krūties vėžio atvejų, taip pat yra padidėjusi melanomos, kasos ir kitų piktybinių susirgimų rizika.

Onkogenetinis BRCA1/2 genų tyrimas esant ligai, padeda nustatyti ligos priežastį, gali keisti tolesnę priežiūrą bei gydymą. Tyrim1 atlikus sveikam asmeniui, galima tiksliai numatyti genetinė krūties ir kiaušidžių vėžio riziką bei imtis efektyvių priemonių jai sumažinti. Nustačius patogeninę mutaciją šeimoje, yra įmanomas tolesnis pilnamečių giminaičių ištyrimas, nustatant tuos, kurie paveldėjo pakitusią geno kopiją ir atitinkamai turi didesnę tikimybę susirgti.  Pagal sudarytą individualią stebėsenos ir tyrimų programą, anksčiau bei kryptingai pradėjus tikrinti tokius padidintos rizikos susirgti asmenis yra siekiama ligą perspėti ankstesnėse stadijose, išvengti sunkių komplikacijų arba reikšmingai sumažinti ligos riziką.

Giminaičiai, kuriems genetinis defektas nenustatomas (mažos rizikos grupė), išvengia nereikalingų diagnostinių procedūrų ir brangių tyrimų – jų rizika susirgti nesiskiria nuo kitų tokio pat amžiaus asmenų.

BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos, kaip ir daugelio vėžio polinkio genų, paveldimos autosomoniu dominantiniu būdu – t.y. pakitusios geno kopijos paveldėjimo rizika yra 50 proc. ir ją savo palikuonims perduoti gali bet kuris iš ją turinčių tėvų (t.y. motina arba tėvas):

Autosominio dominantinio paveldėjimo atveju, pakitęs genas yra dominantinis, kas reiškia, kad pakanka tik vieno pakitusio geno, kad asmeniui būtų padidėjusi ligos rizika. Pakitusį (mutuotą) geną turintis asmuo (šiame pavyzdyje motina), turi 50 proc. tikimybę, kad šį defektyvų geną perduos savo vaikui (kuris turės vieną pakitusį ir vieną normalų geną) ir 50 proc., kad susilauks vaiko turintį dvi normalias geno kopijas. Šios tikimybės galioja kiekvienam nėšumui.

 

Jei Jūs nerimaujate dėl onkologinių ligų rizikos, pasikonsultuokite su paveldimų onkologinių ligų specialistu – gydytoju onkogenetiku. Onkogenetinės konsultacijos metu bus patikslinta Jūsų artimųjų onkologinių ligų istorija, sudaryta genealogija, įvertinama genetinė rizika arba Jūsų ligos pobūdis ir pasirinkti tolimesni onkogenetiniai tyrimai. Specialaus pasiruošimo konsultacijai nereikia, tačiau norint kuo tiksliau įvertinti paveldimų ligų riziką, svarbu yra žinoti tikslų amžių, kada buvo diagnozuotos onkologinės ligos artimiesiems, žinoti tikslią diagnozę ir jos medicininius aprašymus.

Kaip pasiruošti onkogenetinei konsultacijai:

• Pasiklauskite savo artimųjų, kuriems buvo diagnozuotas vėžys. Jei Jūsų giminaitis sirgo vėžiu, pasitikslinkite ligos diagnozę. Užsirašykite tikslią diagnozę, jos nustatymo metus (amžių), gydymo pobūdį, jei įmanoma gaukite išrašų kopijas.
• Surinkite savo ligos istorijų išrašų kopijas. Jeigu Jums buvo diagnozuotas vėžys, į konsultaciją pasiimkite savo medicininių išrašų kopijas.
• Į konsultaciją galite atsivesti artimą žmogų. Kartais konsultacijos metu sužinote daug sudėtingos informacijos, todėl kitas žmogus Jums gali padėti prisiminti tai, ką buvote pamiršę.
• Konsultacijos metu klauskite, kas Jums neaišku.

Daugiau informacijos apie moksliškai įrodytą ilgaamžiškumo mitybą, pagrįstą badavimą imituojančią dietos (BID) principais, skaitykite mūsų partnerių puslapyje www.prolon.lt.

Nustatyta, kad 5 dienų badavimą imituojanti dieta (BID) “ProLon®” ypač tinka vėžio prevencijai, optimalaus kūno svorio palaikymui ir kitų su amžiumi susijusių ligų (diabeto, širdies-kraujagyslių, neurodegeneracinių ligų) prevencijai.