Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) yra rekomenduojami visoms nėščioms moterims
(Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija (ACOG), Amerikos Medicininės Genetikos ir Genomikos Kolegija (ACMG))
Kas yra šiuolaikiška prenatalinė patikra?
Prenatalinė patikra (skryningas) yra procesas, kurio metu nustatomi vaisiai, turintys padidintą tam tikrų įgimtų ligų riziką. Prenatalinę patikrą šiuo metu pasirenka vis daugiau besilaukiančių porų.
Anksčiau, daugumai vyresnių nei 35 m. moterų ar šeimoje buvus apsigimimams (aukštos rizikos moterys), buvo atliekama patikra, I-o ir/ar II-o nėštumo trimestrais tiriant nespecifinius biocheminius žymenis motinos kraujyje (PRISCA), kartais juos kombinuojant su vaisiaus ultragarsiniais (sprando raukšlės storio/skaidrumo, nosies kaulo) tyrimais. Nustačius padidėjusias rodiklių vertes, atliekamos invazyvios diagnostinės procedūros – choriono gaurelių biopsija / amniocentezė – kuomet tiesiogiai paimama vaisiaus medžiaga molekuliniams tyrimams. Tačiau tokių biocheminių rodiklių jautrumas yra labai ribotas (jautrumas 60-85%).
Nuo 2012-2013 m. naujausios neinvazyvios prenatalinės cirkuliuojančios vaisiaus DNR (NIPT) genominės technologijos sukėlė tikrą perversmą prenatalinėje medicinoje, kadangi NIPT yra daugiau nei 90 kartų tikslesni už nespecifinių biocheminių žymenų tyrimus.
NIPT yra žymiai jautresni nei kiti patikros metodai
NIPT palyginimas su tradicine prenatalinė patikra
“Atsiradus NIPT, senieji patikros metodai tapo beviltiškai pasenę” (Prof. Kypros Nicolaides, Londono Univ. koledžas, D.Britanija).
Standartinė patikra neaptiktų daugiau nei 15% Dauno sindromo (T21) atvejų.
NIPT turi labai didelę (>99.99%) neigiamą prognostinę vertę (NPV)
HARMONY NIPT turi ypač didelę teigiamą prognostinę vertę (PPV)
I-II-ame trimestre atliekamais biocheminiais ir ultragarsiniais patikros metodais, net 5-10% moterų būtų be reikalo atlikta pavojingos invazyvios procedūros (klaidingai teigiami rezultatai). Tuo tarpu naudojant HARMONY NIPT klaidingai nustatoma tik 0.06% atvejų.
NIPT turi labai didelę (>99.99%) neigiamą prognostinę vertę (NPV) – tai reiškia, kad gavę “neigiamą” NIPT rezultatą dėl tam tikrų tiriamų būklių galite būti >99,99% tikri, kad tų ligų tikrai nėra.
Teigiama prognostinė vertė (TPV) parodo tikimybę, kad teigiamas rezultatas yra tikrai teigiamas. TPV priklauso nuo pačio testo tikslumo ir tiriamos būklės paplitimo. HARMONY NIPT TPV nustatant Dauno sindromą (T21) yra 93%, kai tuo tarpu I-o trimestro biocheminių žymenų patikros metodo TPV siekia tik 6% (aukštos rizikos moterims).
Gydytojas genetikas suteiks kvalifikuotą konsultaciją ir padės Jums laiku pasirinkti geriausią NIPT testą
Ramūnas Janavičius
Med. m. dr., gyd. genetikas