Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) yra rekomenduojami visoms nėščioms moterims
(Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija (ACOG), Amerikos Medicininės Genetikos ir Genomikos Kolegija (ACMG))
Motinos kraujyje cirkuliuoja laisva vaisiaus DNR (cfDNR)
Atliekant neinvazyvius prenatalinius tyrimus (NIPT testas), pažangiomis genominėmis technologijomis yra tiriama motinos kraujyje cirkuliuojanti (esanti ne ląstelėse) vaisiaus genetinė medžiaga (cfDNR, angl. circulating fetal DNA), kuri per placentą patenka į motinos kraujotaką. Cirkuliuojanti vaisiaus DNR vidutiniškai sudaro 10% visos motinos kraujyje cirkuliuojančios DNR, ir jos kiekis (frakcija) laipsniškai didėja nėštumo eigoje.
Dėl HARMONY NIPT testo tikslumo mažėja invazinių procedūrų poreikis
NIPT testas sukėlė tikrą parversmą prenatalinėje medicinoje, kadangi žymiai sumažėjo invazyvių ir pavojingų procedūrų skaičius esant normaliems nėštumams. Patikimai vaisiaus cfDNR nustatyti galima nuo 10 nėštumo savaitės iki nėštumo pabaigos. Po gimdymo vaisiaus cfDNA greitai pašalinama iš motinos kraujotakos, todėl vieno vaisiaus cfDNR neįtakoja kitų nėštumų NIPT rezultatų.
1. Nuo 10-os nėštumo savaitės paimamas motinos kraujas.
Kraujas iš venos imamas į du specialius mėgintuvėlius (po 10 ml) standartiniu būdu. Motinos kraujyje yra laisvai cirkuliuojanti vaisiaus ir motinos DNR (cfDNR). Kadangi tai neivazyvus tyrimas, nėra jokio pavojaus nei vaisiui, nei motinai.
2. Mėginys siunčiamas į Ariosa Dx licencijuotą laboratoriją užsienyje (Vokietijoje).
Gydytojas genetikas kruopščiai užpildo NIPT testo dokumentaciją ir pacientė pasirašo informuoto sutikimo formoje. Mėginys greituoju paštu pristatomas į užsienio laboratoriją Vokietijoje. Mes užtikriname greičiausią ir saugiausią logistiką.
3. Laboratorijoje atliekamas vaisiaus cfDNR tyrimas specializuotomis genominėmis technologijomis.
HARMONY NIPT testas atliekamas naudojant unikalią kryptingą mikrogardelių sekvenavimo technologiją, kuri ypač tiksliai įvertina tiriamas chromosomas. HARMONY metodika leidžia atskirti cirkuliuojančios vaisiaus DNR (cfDNR) frakciją nuo motinos DNR ir tiksliai išmatuoti jos kiekį, kas labai padidina tyrimo rezultatų tikslumą.
Gydytojas genetikas suteiks kvalifikuotą konsultaciją ir padės Jums laiku pasirinkti geriausią NIPT testą
Ramūnas Janavičius
Med. m. dr., gyd. genetikas