Skrandžio vėžio genetika
Pagrindinis skrandžio vėžio rizikos veiksnys yra gana plačiai paplitusi skrandyje gyvenanti bakterija Helicobacter pylori, sukelianti opas, kurios ilgainiui gali supiktybėti. Taip pat yra svarbūs mitybos įpročiai.
Tačiau 5-10% skrandžio vėžio (ypač difuzinio tipo) atvejų yra paveldimi dėl mutacijų vėžio predispozicijos genuose.
Skrandžio vėžio genetinės priežastys dažniausiai yra dalis kitų vėžio polinkio sindromų (pvz., Lynch’o, Peutz-Jeghers’o, BRCA1/2 ir kt.)
Paveldimo skrandžio vėžio genai
CDH1
MMR
STK11
TP53
APC
JP
BRCA2
CDH1
Paveldimos E-kadherino geno (CDH1) mutacijos lemia paveldimo difuzinio skrandžio ir lobulinio krūties vėžio sindromą, kuomet skrandžio vėžio rizika gali siekti 80%, o krūties – iki 50%.
Asmenys, kuriems nustatomos CDH1 geno mutacijos, turi būti akylai tikrinami (atliekamos skrandžio gastroskopijos su biopsijomis) arba net atliekamos profilaktinės skrandžio operacijos; moterims tikslingos specifinės krūtų patikros.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas ONCORISK30 naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 genai, iš kurių 10 yra susiję su skrandžio vėžio rizika; kitų genų mutacijos taip pat gali padidinti kitų lokalizacijų (krūties, kiaušidžių, gimdos, storžarnės, kasos, melanomos, prostatos) vėžio riziką: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, APC, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, NBN, MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4.
MMR
Mutacijos (pažaidos) MMR genuose, kurie atsakingi už genetinės informacijos (DNR) klaidų taisymą (angl. “Mismatch repair genes” – MMR) – MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2 – lemia Lynch’o sindromą (LS). Mutacijas šiuose genuose turi net 1 iš 500 asmenų.
Lynčo sindromą (LS) turintiems žmonėms yra padidinta storojo žarnyno, gimdos kūno, kiaušidžių, kasos, taip pat ir skrandžio vėžio riziką.
Onkogenetiniai MMR genų tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas ONCORISK30 naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 genai, iš kurių 10 yra susiję su skrandžio vėžio rizika; kitų genų mutacijos taip pat gali padidinti kitų lokalizacijų (krūties, kiaušidžių, gimdos, storžarnės, kasos, melanomos, prostatos) vėžio riziką: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, APC, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, NBN, MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4.
STK11
STK11 geno paveldimos mutacijos lemia Peutz-Jeghers’o sindromą (PJS) – autosominę dominantinę būklę, kuriai būdingi daugybiniai virškinimo trakto hamartominiai polipai, padidėjusi krūties vėžio ir virškinimo trakto navikų – storojo ir plonojo žarnyno, kasos, skrandžio – rizika bei specifinė lūpų ir odos pigmentacija.
PJS turintiems asmenims onkologinių ligų rizika siekia 85% ir jiems yra reikalinga reguliari priežiūra bei specifinės rizikos mažinimo priemonės.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas ONCORISK30 naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 genai, iš kurių 10 yra susiję su skrandžio vėžio rizika; kitų genų mutacijos taip pat gali padidinti kitų lokalizacijų (krūties, kiaušidžių, gimdos, storžarnės, kasos, melanomos, prostatos) vėžio riziką: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, APC, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, NBN, MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4.
TP53
TP53 yra navikų supresorinis genas, kurio paveldimos mutacijos lemia Li-Fraumeni sindromą (LFS).
Normoje TP53 genas kontroliuoja ląstelių augimą ir apsaugo nuo navikinių ląstelių (vėžio) atsiradimo. LFS atveju paveldima TP53 geno mutacija sutrikdo normalią geno funkciją ir todėl LFS turintiems žmonėms yra padidėjusi įvairių organų navikų rizika: krūties vėžio, mikštųjų audinių ir kaulų sarkomos, smegenų, antinksčių vėžio, leukemijos ir kitų navikų (pvz. skrandžio) rizika.
LFS pacientams yra būtinos specifinės patikros ir rizikos mažinimo priemonės, taip pat rekomenduojama vengti jonizuojančios spinduliuotės.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas ONCORISK30 naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 genai, iš kurių 10 yra susiję su skrandžio vėžio rizika; kitų genų mutacijos taip pat gali padidinti kitų lokalizacijų (krūties, kiaušidžių, gimdos, storžarnės, kasos, melanomos, prostatos) vėžio riziką: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, APC, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, NBN, MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4.
APC
APC (angl., Adenomatous Polyposis Coli) geno mutacijos lemia šeiminės adenomatozinės polipozės (ŠAP) sindromą, autosominiu dominantiniu būdu paveldimą būklę, kuriai būdingi šimtai ir tūkstančiai žarnyno polipų, kurie laiku negydant neišvengiamai progresuoja iki storosios žarnos vėžio 40-50-ame dešimtmetyje. ŠAP lemia apie 1% visų storosios žarnos vėžio atvejų.
APC geno mutacijų nešiotojai turi ypač didelę žarnyno polipų ir vėžio riziką jau jauname amžiuje; taip pat gali būti padidėjusi skrandžio vėžio rizika. Todėl labai svarbu laiku aptikti APC mutacijas turinčius asmenis ir juos tinkamai prižiūrėti bei gydyti jau nuo paauglystės.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas ONCORISK30 naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 genai, iš kurių 10 yra susiję su skrandžio vėžio rizika; kitų genų mutacijos taip pat gali padidinti kitų lokalizacijų (krūties, kiaušidžių, gimdos, storžarnės, kasos, melanomos, prostatos) vėžio riziką: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, APC, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, NBN, MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4.
JP
Juvenilinę polipozę (JP) lemia autosominiu dominantiniu paveldimos BMPR1A ir SMAD4 genų mutacijos. JP sergantys asmenys turi daug specifinių juvenilinių polipų žarnyne ir skrandyje, kurie jau vaikystėje dažnai lemia žarnyno nepraeinamumo ar slapto kraujavimo požymius, vėlesniame amžiuje didėja žarnyno (tame tarpe ir skrandžio) vėžio rizika.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas ONCORISK30 naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 genai, iš kurių 10 yra susiję su skrandžio vėžio rizika; kitų genų mutacijos taip pat gali padidinti kitų lokalizacijų (krūties, kiaušidžių, gimdos, storžarnės, kasos, melanomos, prostatos) vėžio riziką: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, APC, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, NBN, MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4.
BRCA2
BRCA2 genas (kartu su BRCA1 genu) yra svarbiausias aukštos krūties ir/ar kiaušidžių vėžio rizikos genas (angl. BReast CAncer – krūties vėžys), tačiau BRCA2 mutacijas turintys asmenims taip pat gali būti padidėjusi kasos vėžio rizika, vyrų tarpe dažniau pasitaiko prostatos bei vyrų krūties vėžys, taip pat yra truputį padidėjusi melanomos bei skrandžio vėžio rizika.
Onkogenetiniai BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas ONCORISK30 naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 genai, iš kurių 10 yra susiję su skrandžio vėžio rizika; kitų genų mutacijos taip pat gali padidinti kitų lokalizacijų (krūties, kiaušidžių, gimdos, storžarnės, kasos, melanomos, prostatos) vėžio riziką: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, BARD1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, APC, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, NBN, MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4.
Gydytojas onkogenetikas konsultacijos metu įvertins Jūsų individualią genetinę riziką ir parinks tinkamiausius onkogenetinius tyrimus
Ramūnas Janavičius
Med. m. Dr., gyd. genetikas