+370 666 11134
info@genetika.lt
Facebook
Twitter
Google+
LinkedIn
NAUJOS KARTOS GENETIKA
  • Apie
    • Pradžia
    • Dr. Ramūnas Janavičius
  • Onkogenetika
    • Ginekologija
      • Krūties vėžys: BRCA
      • Kiaušidžių vėžys
      • Gimdos vėžys
    • Žarnynas
      • Storžarnės vėžys
      • Kasos vėžys
      • Skrandžio vėžys
    • Kiti organai
      • Inkstų vėžys
      • Endokrininiai navikai
      • Prostatos vėžys
    • Plačiau
      • Dažnai užduodami klausimai (D.U.K.)
      • BRCA knyga
      • Lynčo sindromas
      • Šeiminė adenominė polipozė
      • Von Hippel-Lindau (VHL) sindromas
      • Tuberozinė sklerozė
  • ONCORISK
    • ONCORISK
    • Kodėl ONCORISK?
    • Dažnai užduodami klausimai (D.U.K.)
  • CARDIORISK
  • GeneCarrier Screen
    • GeneCarrier Screen nauda
    • Dažnai užduodami klausimai (D.U.K.)
  • NIPT
    • Kas yra NIPT?
    • Prenatalinė patikra
    • Kodėl HARMONY NIPT?
    • 22q11.2 (DiGeorge) mikrodelecijos sindromas
    • Kaip atliekami NIPT?
    • Dažnai užduodami klausimai (D.U.K.)
  • REGISTRACIJA

Šeiminė adenominė polipozė

Home Onkogenetika Šeiminė adenominė polipozė
Kas yra šeiminė adenominė polipozė?
Kodėl pasireiškia ŠAP?
Kokie yra ŠAP požymiai?
Kaip ŠAP yra diagnozuojama?
Kodėl ankstyvas ŠAP nustatymas yra svarbus?
Kokia yra ŠAP priežiūra ir gydymas?
Kas yra šeiminė adenominė polipozė?

Šeiminė adenominė polipozė (ŠAP) yra pakankamai reta, sisteminė paveldima storosios žarnos polipozės būklė (sindromas), kuri laiku negydant neišvengiamai progresuoja iki storosios žarnos vėžio 40-50-ame gyvenimo dešimtmetyje. Todėl labai svarbu tinkamai prižiūrėti ir gydyti ŠAP pacientus jau nuo paauglystės. Polipai yra žarnos gleivinės ataugėles (adenomos), kurios ŠAP atveju atsiranda jau ankstyvoje paauglystėje ir jų paprastai būna daugiau nei 100.  Taip pat gali pasireikšti ir kitų požymių: dvylikapirštės žarnos polipai, desmoidai (jugiamojo audinio išvešėjimai), gerybiniai odos tumorai (riebalinių liaukų cistos, fibromos), gerybinės kaulų cistos ir kt., tačiau dažniausiai jie būna nepavojingi, tik dvylikapirštės žarnos polipai ir desmoidai reikalauja specifinės stebėsenos. Pasitaiko atipinis ŠAP variantas (AŠAP), kuomet minėti požymiai pasireiškia vėliau ar silpniau, adenomų būna mažiau nei 100.

Apie 1% visų storosios žarnos vėžio atvejų yra dėl ŠAP, ja gali sirgti apytiksliai 1 iš 8000 gyventojų, o per metus Lietuvoje gimsta 4-5 ŠAP turintys žmonės.

Kodėl pasireiškia ŠAP?

ŠAP pasireiškia dėl paveldimo APC (angl., Adenomatous Polyposis Coli) geno pokyčio (mutacijos). Genas yra paveldimas veiksnys, kuriame užkoduota mūsų organizmo sandaros ir veikimo ypatumai. Genai sudaryti iš genetinės medžiagos (DNR) kuri yra chromosomose. Žmogus turi 23 poras chromosomų ir kiekvienas genas turi du variantus (kopijas). Kiekvieno geno vieną kopiją (ir chromosomą) mes paveldime iš savo motinos, kitą kopiją – iš savo tėvo. Todėl, jei vienas tėvų turi pakitusią geno kopiją (serga ŠAP), yra 50% tikimybė (50:50), kad pakitusi geno kopija gali būti perduota vaikams (tai yra atsitiktinis procesas).

ŠAP paveldėjimo tikimybė 50% (autosominis dominantinis būdas).

Autosominis dominantinis paveldėjimas

Autosominis dominantinis paveldėjimas

APC genas yra 5-oje chromosomoje, jis buvo atrastas 1991 metais. Normalus APC geno produktas – APC baltymas – apsaugo žarnyną nuo perteklinio polipų formavimosi ir vėžio; įvykus šio geno klaidai (paveldima mutacija), žarnynas netenka apsaugos ir vėžio rizika sparčiai didėja. Apie 30% atvejų APC geno mutacija įvyksta savaime (tėvai būna sveiki).

Kokie yra ŠAP požymiai?

Paprastai augantys polipai nesukelia jokių požymių, tačiau kai jų padaugėja, jie gali supiktybėti ir atsirasti kraujavimas tuštinantis, mažakraujysė, pilvo pūtimas/skausmas, nepaaiškinamas svorio kritimas, tuštinimosi pokyčiai. Jei vienas tėvų turi ŠAP, yra nesaugu laukti kol pasireikš šie simptomai vaikams, todėl gyvybiškai svarbu pradėti specialią kasmetinę patikrą nuo 10-12 metų pas patyrusį gydytoją.  Labai svarbu patikrą pradėti nuo vaikystės, kadangi polipai gali atsirasti anksti ir juos reikia stebėti. Onkogenetinis tyrimas yra idealiausias būdas sužinoti ar vaikai paveldėjo pakitusį geną ir ar jiems būtina speciali patikra ir gydymas.

Kaip ŠAP yra diagnozuojama?

ŠAP yra diagnozuojama atliekant onkogenetinį tyrimą, atliekant sigmoidoskopiją ar kolonoskopiją, kurių metu gydytojas apžiūri atitinkamas storosios žarnos dalis per specialų vamzdelį (endoskopą), įstatytą į tiesiąją žarną, prieš tai nuskausminus.

Genetinis tyrimas skiria gydytojas genetikas po onkogenetinės konsultacijos, kurios metu patikslinamos giminaičių ligų diagnozės, gali būti atliekama kūno apžiūra, įvertinama mutacijų tikimybė ir suteikiama informacija apie ligą bei jos priežiūros galimybes. Tyrimams yra paimama truputį kraujo ir/arba burnos gleivinės nuograndų, iš kurių išskiriama genetinė medžiaga – DNR. Geriausiai tyrimus yra pradėti nuo kliniškai patvirtinto asmens, kadangi tuomet mutacijos radimo tikimybė didesnė (diagnostinis onkogenetinis tyrimas). Nustačius APC mutaciją šeimoje, galima atlikti ikisimtominį (prediktyvinį) tyrimą kitiems šeimos nariams. Jei žmogus ieškomos mutacijos nepaveldėjo, tuomet jam specialios patikros skirti nereikia. Onkogenetinį APC tyrimą rekomenduojama pradėti vaikystėje, geriausiai apie 10 metus, kuomet pradedama patikra.

Sigmoidoskopija yra apatinės storosios žarnos dalies apžiūra lanksčiu vamzdeliu (sigmoidoskopu), kuris gale turi šviesos šaltinį. Paprastai prieš procedūrą atliekamas nuskausminimas, kad nebūtų nemalonių pojūčių. Kartais gydytojas apžiūros metu gali paimti nedidelį audinio gabalėlį (biopsiją) iš polipų tolimesniam ištyrimui per mikroskopą. Asmenims, kurie turi ŠAP sergantį giminaitį ar yra paveldėje APC mutaciją, kasmetinę storosios žarnos apžiūrą reikia pradėti nuo 10-12 m. amžiaus.

polipozė

Kolonoskopija yra didesnės apimties storosios žarnos apžiūra specialiu prietaisu kolonoskopu, kuris yra panašus į sigmoidoskopą, tik ilgesnis. Prieš procedūrą atliekama nejautra, kad pacientas jaustųsi patogiai. Procedūros metu gydytojas gali paimti nedidelį audinio gabalėlį (biopsiją) iš polipų tolimesniam ištyrimui per mikroskopą. Kolonoskopija yra pagrindinis ŠAP patikros metodas.
Prieš abi šias procdūras reikia išvalyti žarnyną nuo turinio, tam išgeriama laisvinančiųjų vaistų.

Kodėl ankstyvas ŠAP nustatymas yra svarbus?

Ankstyvas ŠAP  nusatymas yra svarbus ankstyvai vėžio diagnostikai ir prevencijai. Storosios žarnos vėžys ŠAP turintiems asmenims išsivysto, kai polipai nekontroliuojamai ima daugintis. Tačiau kai polipozė anksti nustatoma, žarnyno dalis laiku yra pašalinama prieš atsirandant vėžiui ir pacientai toliau gali gyventi pilnavertį gyvenimą.

Kokia yra ŠAP priežiūra ir gydymas?

ŠAP turinčius asmenis prižiūri ir priežiūros ypatumus su jais aptaria gydytojai, turintys šios ligos gydymo patirtį. ŠAP priežiūrą sudaro reguliari storojo žarnyno patikra ir stebėsena dėl polipų, chirurginis gydymas ir papildomas gydymas vaistais.


Patikra ir stebėsena

Storosios ir tiesiosios žarnos patikrą rekomenduotina pradėti jau vaikams nuo 10-12 metų, atliekant sigmoidoskopiją kartą kas du metus, jei pradinis tyrimas yra normalus. Nustačius polipus, jie yra pašalinami (polipektomija) kol dar nėra supiktybėję ir pradedama pilna kasmetinė kolonoskopija kartą per metus, kuri tęsiama, kol bus suplanuotas profilaktinis storosios žarnos pašalinimas (kolektomija).
Aukštesnės žarnyno dalies (dvylikapirštės žarnos) reguliari patikra taip pat yra svarbi; ji pradedama nuo 25-30 metų atliekant skrandžio ir dvylikapirštės žarnos zondavimą (gastroduodenoskopija), tolesnį dažnį pasirenkant pagal tyrimo radinius (kas 1-5 metus).
Papildoma ŠAP stebėsena:
•    kasmetinė klinikinė gydytojo apžiūra;
•     kasmetinė skydliaukės apžiūra ir apčiuopa;
•    Prieš operacinį gydymą reikia atlikti pilvo organų ultragarsini tyrimą.

Chirurginis gydymas
Kadangi ilgainiui yra neįmanoma pašalinti daugėjančius polipus, reikalinga atlikti profilaktinę storosios žarnos operaciją (kolektomiją), kad būtų išvengta vėžio. Operacijos laikas parenkamas individualiai, paprastai 15-25 m. amžiuje. Jei gydytojas specialistas Jums rekomenduoja chirurginį gydymą, vadinasi tai yra vienintelis būdas išvengti vėžio. Yra keli operacijų tipai, paprastai jų metu pašalinamas storasis žarnynas – jo veiklą pakeičia likusi plonojo žarnyno dalis, kuri sujungiama su tiesiaja žarna arba išange. Po operacijos normali tuštinimosi funkcija atsistato ir daugelis pacientų gyvena normalų ir pilnavertį gyvenimą. Tačiau ir po operacijos yra reikalinga reguliari endoskopinė stebėsena. Gydytojas chirurgas Jums detaliau paaiškins operacijų tipus, jų privalumus ir trūkumus, ir padės pasirinkti Jums tinkamiausią variantą.
Kolektomija su ileorektaline anastomoze (IRA). Šios operacijos metu yra pašalinama storoji žarna (colon),plonąjį žarnyną (ileum) sujungiant (jungtis=anastomozė) su tiesiąja žarna (rectum). Ši operacija turi mažiausiai komplikacijų, dauguma pacientų išlaiko labai gerą žarnyno veiklą. Ji rekomenduojama kai yra nedaug polipų („lengva“ mutacija), merginoms jauname amžiuje. Operacijos trūkumas – išlieka tiesiosios žarnos polipų riziką, todėl reikia atlikti lanksčią sigmoidoskopiją (rektoskopiją) kas 6-12 mėn. Po IRA operacijos vėliau galima atlikti kitą operacijos tipą – rekonstrukcinę proktokolektomiją (RPC).

ira_lt

Rekonstrukcinė proktokolektomija (RPC). Šios operacijos metu pašalinama visa storoji žarna ir didesnė tiesiosios žarnos dalis. Iš plonosios žarnos atkuriama (rekonstruojama) nauja tiesiosios žarnos dalis – J-formos „kišenė“.  „Kišenė“ prijungiama prie išangės ir žarnyno veikla susinormalizuoja. Paprastai RPC atliekama keliais etapais, sukuriant laikinąją stomą (angą) pilvo sienoje ir surenkant turinį į specialų maišelį. Laikinoji (ileo)stoma pašalinama antruoju operacijos etapu po 8-10 savaičių ir ta vieta sugyja. Ši operacija turi didesnę komplikacijų riziką jauname amžiuje, todėl ji rekomenduojama vėlesniame amžiuje arba kai yra daug polipų („sunki“ mutacija).
RCP privalumas, kad rečiau tenka atlikti suformuotos „kišenės“ patikrą lanksčiu sigmoidoskopu, tačiau tai vis tiek reikia daryti ne rečiau kaip kartą per 1-2 metus.

rpc_lt

Papildomas medikamentinis ŠAP gydymas.  Po profilaktinės chirurginės operacijos reikia ir toliau atlikti reguliarias endoskopines žarnyno patikras, kadangi polipai gali atsirasti likusioje tiesiosios žarnos dalyje. Kaip papildoma priemonė yra skiriami nesteroidiniai priešuždegiminiai vaistai, kurie sumažina polipų atsiradimą – sulindakas arba celekoksibas. Tačiau šių vaistų vartojimas nepakeičia endoskopinės stebėsenos. Tikimasi, kad ateityje atsiras daugiau priemonių, skirtų gydyti ŠAP, todėl norint gauti svarbios informacijos, pacientams yra svarbu dalyvauti klinikiniuose tyrimuose.

Languages

  • lt  Lietuvių
ApieAtsakomybės apribojimasPrivatumo politikaKontaktai
© 2021 Visos teisės saugomos. GENETIKA.LT