CARDIORISK kardiogenetinis testas analizuoja 77 genus ir įvertina svarbiausių paveldimų širdies-kraujagyslių ligų (aritmijų, širdies laidumo sutrikimų, kardiomiopatijų, hipercholesterolemijos, aortos aneurizmų, plautinės hipertenzijos, krešėjimo sutrikimų, kt. retų sindromų) genetinę riziką. Šios būklės gali lemti ankstyvas širdies ligas ir staigią mirtį.
Net 1 iš 20 asmenų turi rimtą genetinių širdies ligų mutaciją, tačiau daugelis to nežino. Tai ypač svarbu žinoti jauniems ir sportuojantiems asmenims, kadangi savalaikė genetinė informacija gali išgelbėti gyvybę.
CARDIORISK proaktyvus kardiogenetinis testas yra atliekamas kartu su privaloma genetine konsultacija (prieš ir po tyrimo).
CARDIORISK77 proaktyvus kardiogenetinis testas: genai ir tiriamos paveldimos širdies ligos
Aritmijų ir laidumo sutrikimo genai (33)
ACTN2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2 (apima Ilgo QT sindromą, Brugada sindromą, ARVD/C (aritmogeninę kairio skilvelio displaziją/kardiomiopatiją), CPVT (katecholaminerginę polimorfinę skilvelinę tachikardiją)
Kardiomiopatijų genai (39)
ACTC1, ACTN2, BAG3, CACNA1C, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1, GLA, HCN4, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL, FLNC (apima dilatacines ir hipertrofines kardiomiopatijas, ARVD/C (aritmogeninę kairio skilvelio displaziją/kardiomiopatiją), Diušeno raumenų distrofiją)
Hipercholesterolemijos genai (4)
APOB, LDLR, LDRLAP1, PCSK9
Aortopatijų (aortos aneurizmų) genai (11)
ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 (apima Marfano, Ehlers-Danlos ir kt. sindromus)
Plautinės hipertenzijos genai (5)
ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG, GDF2
Paveldimų trombofilijų genai (6)
F2, F5, F9, PROC, PROS1, SERPINC1
Paveldimų hemoraginių telangiektazijų genai (4)
ACVRL1, ENG, SMAD4, GDF2
Paveldimos koronarinės širdies ligos genai (3)
CTC1, CACNA1C, NKX2-5
Kardio-neuro-raumeninių ligų genai (12)
BAG3, CAV3, CRYAB, DES, DMD, EMD, FHL1, LMNA, MYH7, SGCD, TCAP, FLNC (apima Diušeno raumenų distrofiją, Marfano, Ehlers-Danlos ir kt. sindromus)
CARDIORISK – tai analogų neturintis kombinuotas išsamus genetinis tyrimas kuomet yra naudojamos pačios pažangiausios genominės naujos kartos sekoskaitos (NGS) ir mikrogardelių technologijos (aCGH), todėl ypač tiksliai nustatomos ir smulkios, ir stambios genetinės mutacijos. Vienu metu tiriama 77 svarbiausių paveldimų širdies ligų genų.
Gydytojas genetikas suteiks kvalifikuotą konsultaciją ir padės Jums atlikti CARDIORISK77 kardiogenetinį testą
Ramūnas Janavičius
Med. m. dr., gyd. genetikas