“Laikas kiekvienai moteriai išsitirti dėl BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų”
Dr. Marie-Claire King (BRCA1 geno atradėja)
Kasos vėžio genetika
Kasos vėžys yra viena pavojingiausių gyvybei onkologinių ligų, todėl šios ligos ankstyvai diagnostikai turėtų būti skiriama kiek įmanoma daugiau dėmesio. Asmenys, kurių giminaičiai yra sirgę kasos vėžiu, turi padidėjusią kasos vėžio riziką.
Apie 10% kasos vėžio (adenokarcinomos) atvejų yra paveldimi dėl žinomų aukštos/vidutinės rizikos genų mutacijų, kitos genetinės priežastys dar nėra pakankamai aiškios.
Kasos vėžio genetinės priežastys dažniausiai yra dalis kitų vėžio polinkio sindromų (pvz., Peutz-Jeghers’o, paveldimos odos melanomos sindromas ir kt.)
Paveldimo kasos vėžio genai
BRCA2
PALB2
STK11
FAMMM
MMR
Kiti
BRCA2
BRCA2 genas (kartu su BRCA1 genu) yra svarbiausias aukštos krūties ir/ar kiaušidžių vėžio rizikos genas (angl. BReast CAncer – krūties vėžys), tačiau BRCA2 mutacijas turintys asmenims taip pat gali būti padidėjusi kasos vėžio rizika, vyrų tarpe dažniau pasitaiko prostatos bei vyrų krūties vėžys, taip pat yra truputį padidėjusi melanomos rizika. Nustatyta, kad BRCA2 geno mutacijos lemia iki 17% šeiminio kasos vėžio atvejų.
Onkogenetiniai BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
PALB2
PALB2 yra naujai atrastas krūties ir kasos vėžio rizikos genas, kuris lemia 3-4% šeiminio kasos vėžio atvejų.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
STK11
STK11 geno paveldimos mutacijos lemia Peutz-Jeghers’o sindromą (PJS) – autosominę dominantinę būklę, kuriai būdingi daugybiniai virškinimo trakto hamartominiai polipai, padidėjusi krūties vėžio ir virškinimo trakto navikų – storojo ir plonojo žarnyno, kasos, skrandžio – rizika bei specifinė lūpų ir odos pigmentacija.
PJS turintiems asmenims onkologinių ligų rizika siekia 85% ir jiems yra reikalinga reguliari priežiūra bei specifinės rizikos mažinimo priemonės.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
FAMMM
Paveldimą daugybinių apgamų/melanomos sindromą FAMMM (angl. Familial Atypical Multiple Mole Melanoma) lemia paveldimos mutacijos CDKN2A ir CDK4 genuose, kurios padidina odos melanomos bei kasos vėžio rizika.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
MMR
Mutacijos (pažaidos) MMR genuose, kurie atsakingi už genetinės informacijos (DNR) klaidų taisymą (angl. “Mismatch repair genes” – MMR) – MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2 – lemia Lynch’o sindromą (LS). Mutacijas šiuose genuose turi net 1 iš 500 asmenų.
Lynčo sindromą (LS) turintiems žmonėms yra padidinta storojo žarnyno, gimdos kūno, kiaušidžių, skrandžio, taip pat ir kasos vėžio riziką.
Onkogenetiniai MMR genų tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias genetinės onkoginekologinių ligų rizikos įvertinimas.
Kiti
BRCA2 genas (kartu su BRCA1 genu) yra svarbiausias aukštos krūties ir/ar kiaušidžių vėžio rizikos genas (angl. BReast CAncer – krūties vėžys), tačiau BRCA2 mutacijas turintys asmenims taip pat gali būti padidėjusi kasos vėžio rizika, vyrų tarpe dažniau pasitaiko prostatos bei vyrų krūties vėžys, taip pat yra truputį padidėjusi melanomos rizika.
Onkogenetiniai BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Gydytojas onkogenetikas konsultacijos metu įvertins Jūsų individualią genetinę riziką ir parinks tinkamiausius onkogenetinius tyrimus
Ramūnas Janavičius
Med. m. Dr., gyd. genetikas