“Laikas kiekvienai moteriai išsitirti dėl BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų”

PTEN genas lemia PTEN hamartominių navikų sindromus (PHTS), tokius kaip Cowden’o (Kaudeno) sindromą (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromą, Proteus sindromą.

CS yra daugybinių hamartomų (gerybinių navikų) sindromas, kuriam būdinga aukšta krūties (iki 50%), skydliaukės (10%) ir gimdos kūno vėžio (5-10%) ir kitų navikų rizika. Taip pat pasitaiko papildomi odos, gerybiniai krūtų, skydliaukės, gimdos dariniai ir kiek didesnė galvos apimtis.

Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.

Šiuolaikiniai kelių genų grupių onkogenetiniai tyrimai ONCORISK naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias genetinės onkoginekologinių ligų rizikos įvertinimo būdas.

Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 ar 57 vėžio genai, kurių mutacijos taip pat gali padidinti įvairių lokalizacijų (krūties, kiaušidžių, storosios žarnos, skrandžio, kasos, inkstų, prostatos ir kt. vėžio riziką): BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, NBN ir kt.

STK11 geno paveldimos mutacijos lemia Peutz-Jeghers’o sindromą (PJS) – autosominę dominantinę būklę, kuriai būdingi daugybiniai virškinimo trakto hamartominiai polipai, padidėjusi krūties ir virškinimo trakto navikų – storojo ir plonojo žarnyno, kasos, skrandžio – rizika bei specifinė lūpų ir odos pigmentacija.

PJS turintiems asmenims onkologinių ligų rizika siekia 85% ir jiems yra reikalinga reguliari priežiūra bei specifinės rizikos mažinimo priemonės.

Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.

Šiuolaikiniai kelių genų grupių onkogenetiniai tyrimai ONCORISK naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias genetinės onkoginekologinių ligų rizikos įvertinimo būdas.

Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 ar 57 vėžio genai, kurių mutacijos taip pat gali padidinti įvairių lokalizacijų (krūties, kiaušidžių, storosios žarnos, skrandžio, kasos, inkstų, prostatos ir kt. vėžio riziką): BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, NBN ir kt.

TP53  yra navikų supresorinis genas, kurio paveldimos mutacijos lemia Li-Fraumeni sindromą (LFS).

Normoje TP53 genas kontroliuoja ląstelių augimą ir apsaugo nuo navikinių ląstelių (vėžio) atsiradimo. LFS atveju paveldima TP53 geno mutacija sutrikdo normalią geno funkciją ir todėl LFS turintiems žmonėms yra padidėjusi įvairių organų navikų rizika: krūties vėžio, mikštųjų audinių ir kaulų sarkomos, smegenų, antinksčių vėžio, leukemijos ir kitų navikų rizika.

Tyrimai rodo, kad daliai moterų, kurios neturi BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų, yra randamos TP53 geno mutacijos. LFS pacientams yra būtinos specifinės patikros ir rizikos mažinimo priemonės, taip pat rekomenduojama vengti jonizuojančios spinduliuotės.

Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.

Šiuolaikiniai kelių genų grupių onkogenetiniai tyrimai ONCORISK naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias genetinės onkoginekologinių ligų rizikos įvertinimo būdas.

Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 ar 57 vėžio genai, kurių mutacijos taip pat gali padidinti įvairių lokalizacijų (krūties, kiaušidžių, storosios žarnos, skrandžio, kasos, inkstų, prostatos ir kt. vėžio riziką): BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, CHEK2, RAD51C, RAD51D, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, NBN ir kt.