“Laikas kiekvienai moteriai išsitirti dėl BRCA 1 ir BRCA 2 genų mutacijų”

BRCA 2 genas (kartu su BRCA 1 genu) yra svarbiausias aukštos kiaušidžių ir/ar krūties vėžio rizikos genas (angl. BReast CAncer – krūties vėžys), atrastas 1995 metais.  BRCA 2 genas yra 13-oje chromosomoje ir jo koduojamas baltymas dalyvauja svarbiuose ląstelių procesuose, tame tarpe ir DNR pažaidų taisyme.

BRCA 2 geno mutacijų nešiotojai turi kiek kitokią nei BRCA 1 klinikinę onkologinių susirgimų struktūrą: kiek mažesnė kiaušidžių vėžio rizika (iki 30 proc.), tačiau vyrų tarpe dažniau pasitaiko prostatos bei vyrų krūties vėžys, taip pat yra truputį padidėjusi melanomos, kasos piktybinių susirgimų rizika.

Onkogenetiniai BRCA 1 ir BRCA 2 genų tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.

Mutacijos (pažaidos) MMR genuose, kurie atsakingi už genetinės informacijos (DNR) klaidų taisymą (angl. “Mismatch repair genes” – MMR)  – MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2 – lemia Lynch’o sindromą (LS).

Lynčo sindromą (LS) turintiems asmenims yra padidinta storojo žarnyno, gimdos kūno, kiaušidžių, skrandžio ir kai kurių kitų organų vėžinių riziką. LS pavadintas pagal jį aprašiusio gydytojo pavardę, anksčiau šis sindromas dar buvo žinomas kaip paveldimas nepolipozinis storosios žarnos vėžio sindromas (angl. hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)).

Onkogenetiniai MMR genų tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.

Šiuolaikiniai kelių genų grupių onkogenetiniai tyrimai ONCORISK naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias genetinės kiaušidžių vėžio rizikos įvertinimas.

Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 ar 57 genai, iš kurių virš 20 yra susiję su krūties ir kiaušidžių vėžio rizika; kitų genų mutacijos taip pat gali padidinti kitų lokalizacijų (gimdos, storosios žarnos, skrandžio, kasos, melanomos, prostatos) vėžio riziką: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, BARD1, CHEK2,  RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, NBN, MUTYH, APC, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4, SMARCA4, DICER1.

STK11 geno paveldimos mutacijos lemia Peutz-Jeghers’o sindromą (PJS) – autosominę dominantinę būklę, kuriai būdingi daugybiniai virškinimo trakto hamartominiai polipai, padidėjusi krūties ir virškinimo trakto navikų – storojo ir plonojo žarnyno, kasos, skrandžio – rizika bei specifinė lūpų ir odos pigmentacija.

PJS turintiems asmenims onkologinių ligų rizika siekia 85% ir jiems yra reikalinga reguliari priežiūra bei specifinės rizikos mažinimo priemonės.

Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.

Šiuolaikiniai kelių genų grupių onkogenetiniai tyrimai ONCORISK naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias genetinės onkoginekologinių ligų rizikos įvertinimas.

Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 ar 57 genai, iš kurių virš 20 yra susiję su krūties ir kiaušidžių vėžio rizika; kitų genų mutacijos taip pat gali padidinti kitų lokalizacijų (gimdos, storosios žarnos, skrandžio, kasos, melanomos, prostatos) vėžio riziką: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, BARD1, CHEK2,  RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, NBN, MUTYH, APC, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4, SMARCA4, DICER1.

TP53  yra navikų supresorinis genas, kurio paveldimos mutacijos lemia Li-Fraumeni sindromą (LFS).

Normoje TP53 genas kontroliuoja ląstelių augimą ir apsaugo nuo navikinių ląstelių (vėžio) atsiradimo. LFS atveju paveldima TP53 geno mutacija sutrikdo normalią geno funkciją ir todėl LFS turintiems žmonėms yra padidėjusi įvairių organų navikų rizika: krūties vėžio, mikštųjų audinių ir kaulų sarkomos, smegenų, antinksčių vėžio, leukemijos ir kitų navikų rizika.

Tyrimai rodo, kad daliai moterų, kurios neturi BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų, yra randamos TP53 geno mutacijos. LFS pacientams yra būtinos specifinės patikros ir rizikos mažinimo priemonės, taip pat rekomenduojama vengti jonizuojančios spinduliuotės.

Onkogenetiniai  tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.

Šiuolaikiniai kelių genų grupių onkogenetiniai tyrimai ONCORISK naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias genetinės onkoginekologinių ligų rizikos įvertinimas.

Vienų metu ir mažesnėmis sąnaudomis tiriami 30 ar 57 genai, iš kurių virš 20 yra susiję su krūties ir kiaušidžių vėžio rizika; kitų genų mutacijos taip pat gali padidinti kitų lokalizacijų (gimdos, storosios žarnos, skrandžio, kasos, melanomos, prostatos) vėžio riziką: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, ATM, BRIP1, BARD1, CHEK2,  RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, NBN, MUTYH, APC, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, MITF, BAP1, CDKN2A, CDK4, SMARCA4, DICER1.