Naujausi genetikos pasiekimai ir galimybės nebetelpa į valstybės kompensuojamas sveikatos priežiūros paslaugas. Esamos genetinių tyrimų skyrimo indikacijos ir kriterijai yra pasenę ir neatitinkantys realybės, kadangi daugelis genetinių tyrimų yra tikslingi VISIEMS, nepaisant ar šeimoje yra buvę, ar ne sergančių giminaičių tam tikromis ligomis.
Naujos kartos genominės technologijos įgalina nuskaityti tūkstančius genų ar visą žmogaus genomą žymiai greičiau, tiksliau ir mažesnėmis sąnaudomis nei buvo įmanoma anksčiau. Bioinformatinės analizės metodai taip pat labai sparčiai tobulėja. Daugeliu atveju yra efektyvių gydymo, prevencijos ir profilaktinių priemonių, kurios gali būti taikomos esant genetiškai patvirtintoms būklėms, kurios lemią padidintą onkologinių, širdies ar kitų ligų riziką. Naudojant naujausią molekulinę CRISPR-Cas9 technologiją, jau yra bandoma tiesiogiai gydyti genetinius defektus.
Neinvazyvūs prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai (NIPT) iš motinos kraujo sukėlė tikrą perversmą prenatalinėje medicinoje. Deja, tokių tyrimų „visiems“ jokios sveikatos priežiūros sistemos nenori kompensuoti, o toliau atliekami tik labai netikslūs neščiųjų biocheminiai kraujo tyrimai ir šimtams moterų be reikalo atliekamos pavojingos invazyvios procedūros.
Pagrindinis šiuolaikinės klinikinės genetikos tikslas yra ankstyvą ligų ar jų komplikacijų prevencija sveikam asmeniui, kuriam genetiniais tyrimais nustatomas padidintas polinkis sirgti. Tai yra įmanoma, kuomet išsamūs genetiniai tyrimai atliekami dar sveikam asmeniui.
Kiekvienam sveikam asmeniui, planuojančiam palikuonis, taip pat rekomenduotina atlikti genetinių ligų nešiotojų tyrimą, leidžianti įvertinti paveldimų ligų perdavimo riziką palikuonims.
Genetika.LT klinikoje rasite naujausias ir pažangiausias klinikinės genetikos paslaugas ir kokybiškus genetinius tyrimus, atliekamus sertifikuotose pasaulio laboratorijose ir apimančius visus gyvenimo tarpsnius nuo šeimos planavimo, besivystančio vaisiaus, vaikystės ir suaugusio žmogaus gyvenimo.
Gydytojas genetikas suteiks kvalifikuotą konsultaciją ir padės Jums pasirinkti geriausią genetinį tyrimą
Ramūnas Janavičius
Med. m. Dr., gyd. genetikas