Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) yra rekomenduojami visoms nėščioms moterims

(Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija (ACOG), Amerikos Medicininės Genetikos ir Genomikos Kolegija (ACMG))

**NIPT atliekami neinvazyviai, todėl nėra jokios rizikos motinai ir vaisiui.**

**NIPT yra keliasdešimt kartų tikslesni nei kiti prenatalinės patikros metodai**

**NIPT yra sparčiausiai klinikinėje praktikoje pritaikyti testai**

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) yra šiuolaikiški ir tiksliausi vaisiaus chromosominių ligų genetiniai tyrimai, atliekami iš motinos kraujo.

NIPT įvertina dažniausių chromosominių ligų (aneuploidijų), tokių kaip Dauno (21-os chromosomos trisomija [T21]), Edvardso (18-os chromosomos trisomija [T18]), Patau (13-os chromosomos trisomija [T13]) sindromų riziką vaisiui jau nuo 9-10 nėštumo savaitės.

Taip pat gali būti nustatoma vaisiaus lytis, lytinių chromosomų ligos ir mikrodelecijų sindromai (pvz., DiGeorge, arba 22q11.2, sindromas).

(pagal Hassold T. & Hunt P. “To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy”. Nature Reviews Genetics, 2001 Apr;2(4):280-91)

NIPT rezultatai leidžia tėvams priimti informuotus asmeninius sprendimus dėl tolimesnės nėštumo eigos ir pasirūpinti savo vaikų ateitimi.

REGISTRUOTIS

Trisomijų rizika (%) didėja su motinos amžiumi

Dažniausios chromosominės ligos, susijusios su protiniu atsilikimu, įvairių organų apsigimimais, yra chromosomų skaičiaus pakitimai (aneuploidijos), ypač papildoma (trečia) jų kopija (trisomijos). Trisomijų dažnis ypač sparčiai didėja su motinos amžiumi. 21-os (Dauno s.), 18-os (Edvardso s.) ir 13-os (Patau s.) chromosomų trisomijos yra dažniausios genetinės ligos, kurios paveikia fizinę ir protinę kūdikio raidą.

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) yra pats tiksliausias šių sunkių ligų rizikos nustatymo būdas, specialistų rekomenduojamas VISOMS nėščioms MOTERIMS.

Daugiau nei pusė Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta moterims iki 35m.

100 iš 200

1 iš 200 gimusių serga chromosomine liga

100 iš 600

1 iš 600 gimusių serga Dauno sindromu

Rizika (%) sulaukti įvairiomis trisomijomis ir Dauno sindromu (T21) sergančio naujagimio su motinos amžiumi

Nors sulaukti chromosomų liga (trisomija) sergančio naujagimio rizika sparčiai didėja su motinos amžiumi, daugiau nei pusė Dauno sindromu sergančių kūdikių gimsta jaunesnėms nei 35 metų amžiaus moterims. Taip yra todėl, kad beveik 90% visų nėštumų būna jaunesnio amžiaus moterims, todėl jaunos moterys gimdo daugiausiai (didesnis fertilumas). Todėl NIPT rekomenduojami bet kurio amžiaus ir rizikos grupės nėščiosioms.

Visos trisomijos
Dauno sindromas (T21)

(pagal Morris JK, Mutton DE, Alberman E. “Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome.” J Med Screen. 2002;9(1):2-6.)

>0%

Ypač aukštas NIPT jautrumas (T21)

<10%

Labai reti HARMONY NIPT klaidingai teigiami (FP) rezultatai (T21)

nuo40sav.

HARMONY NIPT atliekami nuo 10 nėštumo savaitės

Gydytojas genetikas suteiks kvalifikuotą konsultaciją ir padės Jums laiku pasirinkti geriausią NIPT testą

REGISTRUOTIS

Ramūnas Janavičius

Med. m. dr., gyd. genetikas