Inkstų vėžio genetika
Inkstų vėžys gana dažnai pasitaiko tiek moterims bei vyrams ir sudaro 4% visų suaugusiųjų žmonių piktybinių navikų.
Apie 10% visų inkstų vėžio atvejų yra paveldimi dėl mutacijų įvairiuose vėžio genuose.
Inkstų vėžio genetinės priežastys dažniausiai yra dalis kitų vėžio polinkio sindromų, kuomet taip pat gali būti padidėjusi ir kitų šlapimo trakto navikų rizika (pvz., Von Hippel Lindau, Birt-Hogg-Dube, tuberozinės sklerozės kompleksas, Lynch’o sindromo ir kt.).
Paveldimo inkstų vėžio genai
VHL
MET
PTEN
FLCN
FH
MMR
TSC1/2
SDH
VHL
Paveldimos VHL geno mutacijos lemia Von Hippel-Lindau (VHL) sindromą, kuomet būna padidėjusi inkstų vėžio rizika (40-60%), gerybiniai dariniai akių tinklainėje ir galvos smegenyse (hemangioblastomos), antinksčių dariniai (feochromocitomos), cistos.
VHL mutacijas turintys asmenys turi būti akylai prižiūrimi įvairių specialistų – oftalmologų, urologų, neurochirurgų ir kt., jiems reguliariai atliekamos įvairios specifinių organų patikros bei gydomosios procedūros.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
MET
Paveldimo MET geno mutacijos lemia ypatingai aukštą (90-100%) papilinės inkstų karcinomos (vėžio) riziką (paveldimas papilinio inkstų vėžio sindromas). Kitų organų rizika nėra padidinta.
MET mutacijas turintys asmenims turi būti reguliariai atliekamos inkstų patikros ir laikų šalinamos inkstų cistos, kol nesupiktybėjo.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
PTEN
PTEN geno mutacijos lemia PTEN hamartominių navikų sindromus (PHTS), tokius kaip Cowden’o (Kaudeno) sindromą (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromą, Proteus sindromą.
CS yra daugybinių hamartomų (gerybinių navikų) sindromas, kuriam būdinga aukšta krūties (iki 50%), skydliaukės (10%) ir gimdos kūno vėžio (5-10%), storžarnės ir kitų navikų rizika. Taip pat pasitaiko papildomi odos, gerybiniai krūtų, skydliaukės, gimdos dariniai ir kiek didesnė galvos apimtis.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
FLCN
Folikulino (FLCN) geno mutacijos lemia Birt-Hogg-Dube (BHD) sindromą, kuris anksčiau laikytas retu, tačiau dabar moderniais genetiniais tyrimais diagnozuojamas vis dažniau. BHD būdinga padidinta inkstų vėžio rizika (30-40%), taip pat spontaniniai plaučių pneumotoraksai, specifiniai odos dariniai.
FLCN mutacijas turintys asmenys turi būti akylai prižiūrimi gydytojų specialistų, reguliariai atlikti inkstų ir plaučių patikras, vengti perteklinio fizinio krūvio, staigių slėgio pokyčių.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
FH
Fumarato hidrogenazės (FH) geno mutacijos lemia paveldimos leiomiomatozės ir inkstų vėžio (HLRCC) sindromą, kuris anksčiau laikytas retu, tačiau dabar moderniais genetiniais tyrimais diagnozuojamas vis dažniau. HLRCC turinčioms moterims yra būdingos gimdos ir odos leiomiomos, taip pat padidėjusi (moterims ir vyrams) inkstų vėžio rizika.
HLRCC turintys asmenys turi būti akylai prižiūrimi gydytojų specialistų, reguliariai atlikti specialias patikras.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
MMR
Mutacijos (pažaidos) MMR genuose, kurie atsakingi už genetinės informacijos (DNR) klaidų taisymą (angl. “Mismatch repair genes” – MMR) – MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2 – lemia Lynch’0 sindromą (LS). Mutacijas šiuose genuose turi net 1 iš 500 asmenų.
Lynčo sindromą (LS) turintiems žmonėms yra padidinta storojo žarnyno, gimdos kūno, kiaušidžių, skrandžio, kasos vėžio ir kitų navikų rizika.
Onkogenetiniai MMR genų tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias genetinės onkologinių ligų rizikos įvertinimas.
TSC1/2
SDH
Inkstų vėžio rizika (susiję genai)
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats tiksliausias genetinės inkstų vėžio rizikos įvertinimas.
Gydytojas onkogenetikas konsultacijos metu įvertins Jūsų individualią genetinę riziką ir parinks tinkamiausius onkogenetinius tyrimus
Ramūnas Janavičius
Med. m. Dr., gyd. genetikas