Naudojant modernias sekoskaitos technologijas, šiuolaikiniai NIPT nustato daugiau nei 99,9% Dauno sindromo (21 chromosomos trisomijos) atvejų iš motinos kraujo (Dauno sindromo testas), kai tuo tarpu atliekant tradicinius nėščiųjų biocheminių rodiklių kraujo tyrimus, nenustatoma net 15-20% Dauno sindromo atvejų.

NIPT patikros testas taip pat yra žymiai tikslesnis, kadangi žymiai rečiau reikės atlikti pavojingas invazyvias diagnostines procedūras, patvirtinant teigiamus NIPT rezultatus.

NIPT yra atrankinis tyrimas, kurio tikslumas yra kliniškai patvirtintas, tačiau labai retais atvejais išlieka klaidingai teigiamų ar klaidingai neigiamų rezultatų tikimybė, todėl teigiami rezultatai turi būti patvirtinami kitais invazyviais diagnostiniais metodais (pvz., PGR, FISH), atlikus choriono gaurelių biopsiją arba amniocentezę.

HARMONY NIPT yra atliekamas iš motinos kraujo, todėl vaisiui nėra jokios rizikos.

Atliekant kitas invazyvias diagnostines procedūras – chroriono gaurelių biopsiją ar amniocentezę, išlieka 0,2-1% savaiminio persileidimo rizika.

HARMONY NIPT galima atlikti nuo 10-os nėštumo savaitės (10sav.+0). Kadangi NIPT analizuoja motinos kraujyje laisvai cirkuliuojančią vaisiaus DNR (angl. cell-free fetal DNA), anksčiausiai ją galima aptikti ne anksčiau kaip 10-ą nėštumo savaitę, kai vaisiaus DNR frakcija sudaro bent 4% visos motinos kraujyje laisvai cirkuliuojančios DNR kiekio.

Chromosominės ligos, tokios kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai (trisomijos), yra atsitiktinės ir gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu. Dauno sindromo rizika didėja su moters amžiumi, tačiau daugelis Dauno sindromo atvejų sergančių kūdikių gimsta jaunesnėms nei 35 metų amžiaus moterims. Todėl specialistai rekomenduoja NIPT tyrimus visoms nėščiosioms moterims.

HARMONY NIPT tyrimas yra išsamiai validuotas tiek jaunsnėms, tiek vyrsnėms nei 35 metų moterims.

Nors atliekant NIPT imamas tik motinos kraujas, tai yra genetinis tyrimas, kurio rezultatai gali būti sudėtingi ir sunkiai suprantami nespecialistams. Genetinius tyrimus gali skirti gydytojas genetikas po genetinės konsultacijos.  Prieš atliekant NIPT, reikėtų žinoti tikslią nėštumo savaitę (žinoti paskutinių mėnesinių datą/tikslią pastojimo datą ar būti atlikus ultragarso tyrimą). Gydytojas genetikas įvertins Jūsų tinkamumą NIPT tyrimui ir suteiks išsamią informaciją apie tyrimus konsultacijos metu.

NIPT atliekami naudojant validuotą Illumina sekoskaitos technologiją akredituotose Lietuvos arba užsienio laboratorijose, kuri analizuoja tik specifinius dominančius regionus, todėl užtikrinamas greičiausias rezultatų gavimas.

Tyrimo atliekimo terminas per 2-7 darbo dienas ir gautus rezultatus aptarsiate su gydytoju genetiku.

Taip. NIPT tinka esant dvynukams (dvivaisiam nėštumui). Dvynių nėštumo atveju rezultatai parodo tikimybę, kad bent vienas iš dviejų vaisių turės chromosominę patologiją (nustatomos tik 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijos). NIPT jautrumas, nustatant Dauno sindromą esant dvyniams, yra 93%.

Vaisiaus lyties nustatymas esant dvivaisiam nėštumui turi apribojimą (nustatoma tik Y chromosoma), lytinių chromosomų aneuploidijos nenustatomos.

Taip. NIPT tyrimas yra tinkamas, esant nėštumui po pagalbinio apvaisinimo procedūros (IVF).

Papildomai, NIPT testas yra tinkamas, jei kiaušialąstė yra donorinė.

Visais atvejais yra būtina informuoti gydytoją prieš siunčiant tyrimą į laboratoriją.

NIPT prenatalinis tyrimas negali būti altiekamas pacientėms, kurioms buvo transplantuoti kaulių čiulpai ar organai; kurios serga išplitusiu vėžiu.

NIPT tyrimai nėra skirti mozaikiškumo (ypatingai reta būklė), dalinės trisomijos ar chromosomų translokacijų diagnostikai. Placentos mozaikiškumas – būklė kai dalis placentos ląstelių turi trisomijas, o vaisius ne (arba atvirkščiai) – yra pagrindinė klaidingai teigiamų (<0.06%) ar klaidingai neigiamų (<0,01%) rezultatų priežastis.

Kartais (1,6% atvejų) nepakanka cirkuliuojančios vaisiaus cfDNR tyrimui atlikti ir NIPT tyrimą tenka kartoti. Priežastys gali būti per mažas cfDNR kiekis dėl anksčiau nei 10 savaitę atliekamo tyrimo, didelis motinos svoris. Tyrimo pakartojimas yra visiškai nemokamas; pakartojus antrą kartą, rezultatų gauti nepavyksta tik 0,06% atvejų.

NIPT tyrimas neatmeta kitų (netiriamų) chromosominių anomalijų.

• HARMONY tyrimui atlikta daugiausiai klinikinių studijų.
• HARMONY yra patvirtintas kaip tiksliausias NIPT tyrimas bet kokio amžiaus ir rizikos moterims, turintis mažiausią klaidingai teigiamų rezultatų dažnį (<0,06% nustatant T21 – patikimiausias Dauno sindromo testas).
• Plačiausiai naudojamas tyrimas – atlikta daugiau nei 500000 tyrimų beveik 100 šalių.
• D.Britanijos nepriklausomas NIPT apžvalgos portalas Advisor.Clinic HARMONY testą įvertina geriausiai kokybės/kainos atžvilgiu.
• Atliekamas nuo 10-os nėštumo savaitės.
• Greičiausiai gaunami rezultatai – tyrimas atliekamas per 3-5 d.d.
• Sumažina invazinių diagnostinių procedūrų, kurios atliekamos dėl klaidingai teigiamų rezultatų, skaičių.
• Tinkamas daugiavaisiam nėštumui ir po pagalbinio apvaisinimo procedūrų.

GENETIKA.LT VISŲ HARMONY NIPT KAINA (su privaloma konsultacija) – 609 EUR!

HARMONY NIPT tyrimas  (21, 18, 13 chomosomų trisomijos + vaisiaus lyties nustatymas + lytinių chromosomų X0, XXY, XYY, XXYY aneuploidijos) – 749 Eur;609 EUR