HEALTHRISK atrankinis genetinis sveikatos testas yra jungtinis ONCORISK57 ir CARDIORISK75+ tyrimas analizuojantis 139 genus ir įvertina pagrindinių vėžio formų (krūties, kiaušidžių ir gimdos (moterims), žarnyno, kasos, skrandžio, inkstų, endokrininių liaukų, smegenų, prostatos (vyrams), odos vėžio ir sarkomos) bei svarbiausių paveldimų širdies-kraujagyslių ligų (aritmijų, širdies laidumo sutrikimų, kardiomiopatijų, hipercholesterolemijos, aortos aneurizmų, plautinės hipertenzijos, krešėjimo sutrikimų, kt. retų sindromų) genetinę riziką. Papildomai, tiriami 8 genai, lemiantys hemochromatozę, piktybinę hiprtermiją, alfa-1 antitripsino deficitą (bei įvertinamas jų nešiojimo statusą. Viso tiriamas polinkis 45 ligoms, kurių galima išvengti. HEALTHRISK yra išsamiausias atrankinis genetinis sveikatos tyrimas, svarbus visiems besirūpinantiems savo ir savo artimųjų sveikata.
HEALTHRISK atrankinis genetinis sveikatos testas yra atliekamas kartu su privaloma genetine konsultacija.
HEALTHRISK atrankinis genetinis sveikatos testas: genai ir tiriamos paveldimos onkologinės ir kardiologinės būklės
Krūties vėžio genai (14)
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Ginekologinio (kiaušidžių ir gimdos) vėžio genai (18)
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53
Žarnyno vėžio genai (17)
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MUTYH, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Skrandžio vėžio genai (17)
APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53
Inkstų vėžio genai (21)
BAP1, CDC73, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Smegenų vėžio genai (17)
APC, DICER1, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NF2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Kasos vėžio genai (18)
APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PALB2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Endokrininių liaukų (skydliaukės, antinksčių ir kt.) navikų genai (17)
APC, CDC73, CHEK2, DICER1, MAX, MEN1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL
Sarkomų (jungiamojo audinio vėžio) genai (13)
APC, DICER1, FH, KIT, PDGFRA, PRKAR1A, PTCH1, RB1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53
Melanomos/odos vėžio genai (9)
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTCH1, PTEN, RB1, TP53
Prostatos vėžio genai (11)
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, NBN
Aritmijų ir laidumo sutrikimo genai (33)
ACTN2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2 (apima Ilgo QT sindromą, Brugada sindromą, ARVD/C (aritmogeninę kairio skilvelio displaziją/kardiomiopatiją), CPVT (katecholaminerginę polimorfinę skilvelinę tachikardiją)
Kardiomiopatijų genai (38)
ACTC1, ACTN2, BAG3, CACNA1C, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1, GLA, HCN4, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL (apima dilatacines ir hipertrofines kardiomiopatijas, ARVD/C (aritmogeninę kairio skilvelio displaziją/kardiomiopatiją), Diušeno raumenų distrofiją)
Hipercholesterolemijos genai (4)
APOB, LDLR, LDRLAP1, PCSK9
Aortopatijų (aortos aneurizmų) genai (11)
ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 (apima Marfano, Ehlers-Danlos ir kt. sindromus)
Plautinės hipertenzijos genai (4)
ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG
Paveldimų trombofilijų genai (6)
F2, F5, F9, PROC, PROS1, SERPINC1
Paveldimų hemoraginių telangiektazijų genai (3)
ACVRL1, ENG, SMAD4
Paveldimos koronarinės širdies ligos genai (3)
CTC1, CACNA1C, NKX2-5
Kardio-neuro-raumeninių ligų genai (11)
BAG3, CAV3, CRYAB, DES, DMD, EMD, FHL1, LMNA, MYH7, SGCD, TCAP (apima Diušeno raumenų distrofiją, Marfano, Ehlers-Danlos ir kt. sindromus)
HEALTHRISK – tai analogų neturintis kombinuotas išsamus atrankinis genetinės sveikatos tyrimas kuomet yra naudojamos pačios pažangiausios genominės naujos kartos sekoskaitos (NGS) ir mikrogardelių technologijos (aCGH), todėl ypač tiksliai nustatomos ir smulkios, ir stambios genetinės mutacijos. Vienu metu tiriama 139 svarbiausių paveldimų onkologinių ir širdies ligų genų. Sukurtas Silicio slėnyje (JAV, Kalifornija), prieinamas Lietuvoje.
Gydytojas genetikas suteiks kvalifikuotą konsultaciją ir padės Jums atlikti CARDIORISK75 kardiogenetinį testą
Ramūnas Janavičius
Med. m. dr., gyd. genetikas