Endokrininių navikų genetika
Endokrininių liaukų – skydliaukės, antinksčių ir kt. – navikai yra reikšmingai paveldimi dėl mutacijų įvairiuose vėžio genuose. Nors atskirai šie navikai reti, tačiau yra daug jų skirtingų formų.
Kai kurios specifinės endokrininių navikų formos – feochromocitomos, paragangliomos, medulinė skydliaukės karcinoma, gastrinoma – yra ypatingai (daugiau nei 30%) paveldimos.
Paveldimo skydliaukės vėžio, feochromocitomų/paragangliomų genai
RET
VHL
MEN1
SDH
NF1
Kiti
RET
Paveldimos RET geno (protoonkogeno) mutacijos lemia daugybinių endokrininių liaukų neoplazijos 2-ojo tipo sindromą (MEN2). MEN2 (A/B) sindromą turintys asmenys turi ypač didelę medulinės skydliaukės karcinomos riziką (98-100%), feochromocitomų (50%) ir prieskydinių liaukų adenomų (20%) riziką.
Dėl didelės skunkiai gydymo medulinės skydliaukės vėžio rizikos rekomenduojamos profilaktinės skydliaukės operacijos ir MEN2 pacientai turi būti reguliariai prižiūrimi endokrinologų. Detali genetinė rizika ir patikros/gydymo rekomendacijos labai priklauso nuo konkrečių RET geno mutacijų.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
VHL
Paveldimos VHL geno mutacijos lemia Von Hippel-Lindau (VHL) sindromą, kuomet būna padidėjusi inkstų vėžio rizika (40-60%), gerybiniai dariniai akių tinklainėje ir galvos smegenyse (hemangioblastomos), antinksčių dariniai (feochromocitomos), cistos.
VHL mutacijas turintys asmenys turi būti akylai prižiūrimi įvairių specialistų – oftalmologų, urologų, neurochirurgų ir kt., jiems reguliariai atliekamos įvairios specifinių organų patikros bei gydomosios procedūros.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
MEN1
MEN1 geno mutacijos lemia 1-o tipo daugybinių endokrininių liaukų neoplazijos sindromą (MEN1), kuomet yra padidėjusi prieskydinių liaukų, hipofizės ir kasos liaukų navikų rizika.
Genetiniais tyrimais galima ne tik pagrįsti MEN1 sindromo diagnozę pacientams, kuriems jau yra atsiradusių šiam sindromui būdingų navikų, bet ir nustatyti dar sveikus sindromo paveldėtojus, kuriems yra beveik 100% rizika, kad atsiras sindromui būdingų navikų. Pacientus, kuriems genetiškai diagnozuotas MEN1 sindromas, galima kryptingai tirti, siekiant laiku nustatyti endokrininius navikus, juos laiku pradėti gydyti, pagerinti prognozę.
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
SDH
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
NF1
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
Kiti
Onkogenetiniai tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats efektyviausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
Feochromocitomų/paragangliomų rizika (susiję genai)
Šiuolaikinis kelių genų grupių onkogenetinis tyrimas naudojant modernią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, yra pats tiksliausias onkologinių ligų genetinės rizikos įvertinimas.
Gydytojas onkogenetikas konsultacijos metu įvertins Jūsų individualią genetinę riziką ir parinks tinkamiausius onkogenetinius tyrimus
Ramūnas Janavičius
Med. m. Dr., gyd. genetikas